bloodjourГематология и трансфузиологияRussian journal of hematology and transfusiology0234-57302411-3042ООО Издательский дом «Практика»10.35754/0234-5730-2019-64-1-49-59bloodjour-124Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESОБРАТИМЫЕ И НЕОБРАТИМЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ КОСТНО-СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПАREVERSIBLE AND IRREVERSIBLE RADIOLOGICAL SIGNS OF BONE INVOLVEMENT IN TYPE I GAUCHER DISEASEhttps://orcid.org/0000-0001-5112-3594СоловьеваА. А.SolovevaA. A.

Соловьева Анастасия Александровна, аспирант, врач-рентгенолог отделения магнитно-резонансной томографии и ультразвуковой диагностики 

тел.: +7 (915)-488-94-18

Anastasia A. Solovyeva, Postgraduate researcher, Radiologist, Department of Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound Diagnostics

tel.: +7 (915)-488-94-18

solov136@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8589-6122ЯцыкГ. А.YatsykG. A.

Яцык Галина Александровна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением магнитно-резонансной томографии и ультразвуковой диагностики

Galina A. Yatsyk, Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound Diagnostics

galina.yatsyk@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1218-0796ПономаревР. В.PonomarevR. V.

Пономарев Родион Викторович, аспирант, врач-гематолог отделения орфанных заболеваний

Rodion V. Ponomarev, Postgraduate researcher, Hematologist, Department of Orphan Diseases

ponomarev.r.v@icloud.comhttps://orcid.org/0000-0002-6757-985XЛукинаК. А.LukinaK. A.

Лукина Кира Анатольевна, кандидат медицинских наук, врач-гематолог отделения орфанных заболеваний

Kira A. Lukina, Cand. Sci. (Med.), Hematologist, Department of Orphan Diseases

kira1404@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4683-4118КостинаИ. Э.KostinaI. E.

Костина Ирина Эдуардовна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением рентгенологии и компьютерной томографии

Irina E. Kostina, Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Radiology and Computed Tomography

ikost@list.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7795-4564МамоновВ. Е.MamonovV. E.

Мамонов Василий Евгеньевич, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ортопедии

Vasily E. Mamonov, Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Orthopedics

vasily-mamonov@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8774-850XЛукинаЕ. А.LukinaE. A.

Лукина Елена Алексеевна, профессор, доктор медицинских наук, заведующая отделением орфанных заболеваний

Elena A. Lukina, Dr. Sci. (Med.), Prof., Head of the Department of Orphan Diseases

elenalukina02@gmail.comФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Research Center for HematologyRussian Federation2019100820196414959Copyright © Соловьева А.А., Яцык Г.А., Пономарев Р.В., Лукина К.А., Костина И.Э., Мамонов В.Е., Лукина Е.А., 20192019Соловьева А.А., Яцык Г.А., Пономарев Р.В., Лукина К.А., Костина И.Э., Мамонов В.Е., Лукина Е.А.Soloveva A.A., Yatsyk G.A., Ponomarev R.V., Lukina K.A., Kostina I.E., Mamonov V.E., Lukina E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.htjournal.ru/jour/article/view/124Введение

Введение. Болезнь Гоше (БГ) — это аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который участвует в деградации гликосфинголипидов. Поражение костносуставной системы является одним из основных проявлений заболевания и наблюдается у 70–100 % больных. Редкость БГ, неспецифические и гетерогенные клинические проявления, а также сложная лучевая семиотика могут затруднять дифференциальную диагностику БГ с рядом других заболеваний.

Цель исследования

Цель исследования: представить лучевую семиотику обратимых и необратимых изменений костно-суставной системы при БГ I типа и определить роль магнитно-резонансной томографии (МРТ) в диагностике и оценке степени тяжести поражения костно-суставной системы у больных БГ I типа.

Материалы и методы

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы данные рентгенограмм и МР-томограмм бедренных костей с захватом тазобедренных и коленных суставов 86 больных с диагнозом БГ I типа. Исследования были выполнены до начала специфической терапии. Оценивалось специфическое вовлечение костного мозга в патологический процесс. Определялись изменения костей и суставов, параартикулярных структур и мягких тканей.

Результаты

Результаты. Показан спектр изменений костно-суставной системы у больных БГ I типа. Установлено, что при БГ поражение костей может носить обратимый и необратимый характер. МРТ является чувствительным методом диагностики обратимых изменений костной системы при БГ.

Заключение

Заключение. Лучевая семиотика поражений костно-суставной системы у больных БГ типичная и вместе с тем крайне вариабельная. МРТ является «золотым стандартом» современной диагностики поражения костей при БГ.

Background

Background. Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, which is required for the degradation of glycosphingolipids. Skeletal involvement is one of the main manifestations of the disease and is present in 70–100 % of patients. However, the rarity of Gaucher disease and non-specific and heterogeneous nature of its symptoms and radiological signs may impede consideration of this disease in the differential diagnosis.

Aim

Aim. To describe the radiological signs of bone involvement in type I Gaucher disease and assess the role of MRI in the evaluation of the severity of the disease in newly diagnosed patients.

Materials and methods

Materials and methods. X-ray and MRI data of 86 treatment-naïve Gaucher patients were included in the retrospective analysis. Bone marrow involvement, as well as bone and joint pathological changes, were evaluated.

Results

Results. Radiological signs of bone involvement in Gaucher patients were described and classified into 2 groups, i.e. reversible and irreversible. Such a classification is important in terms of the assessment of the overall disease severity. MRI has proven to be a sensitive method for detection and evaluation of the reversible bone changes in Gaucher patients.

Conclusion

Conclusion. Although radiological manifestations of bone involvement in Gaucher patients are typical, they may significantly vary and be present in various combinations. MRI is the gold standard for the assessment of bone marrow changes in patients with Gaucher disease.

болезнь Гошепоражение костно-суставной системыобратимые и необратимые измененияМРТGaucher diseasebone involvementreversible and irreversible radiological signsMRIReferencesКраснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Медицина; 2005.Krasnopol`skaya K.D. Hereditary metabolic diseases. Moscow: Medicina; 2005 (In Russian).Воробьев А.И., редактор. Руководство по гематологии. М.: Ньюдиамед; 2003. 3. Grabowski GA. Recent clinical progress in Gaucher disease. Current opinion in pediatrics. 2005; 17(4): 519–24.Vorob`ev A.I., editor. Guide on hematology. Moscow: Newdiamed; 2003 (In Russian).Futerman A.H., Zimran A. Gaucher Disease. Taylor and Francis Group, LLC; 2007.Grabowski G.A. Recent clinical progress in Gaucher disease. Current opinion in pediatrics. 2005; 17(4): 519–24.Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М.: Литтерра; 2011.Futerman A.H., Zimran A. Gaucher Disease. Taylor and Francis Group, LLC; 2007.Zimran A., Kay A., Gelbart T., et al. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). 1992; 71(6): 337–53.Lukina E.A. Gaucher Disease. Moscow: Litterra; 2011 (In Russian).Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N.J., Bembi B. Skeletal aspects of Gausher disease: a review. Brit. J. Radiology. 2002; 75(1): 2–12. DOI: 10.1259/ bjr.75.suppl_1.750002Zimran A., Kay A., Gelbart T., et al. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). 1992; 71(6): 337–53.Blass-Jaimes P. Bone manifestations of Gaucher’s disease in Mexican patients: a review. Acta ortopédica Mexicana. 2010; 24(5): 349–56.Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N.J., Bembi B. Skeletal aspects of Gausher disease: a review. Brit. J. Radiology. 2002; 75(1): 2–12. DOI: 10.1259/ bjr.75.suppl_1.750002Grabowski G.A. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008; 372(9645): 1263–71.Blass-Jaimes P. Bone manifestations of Gaucher’s disease in Mexican patients: a review. Acta ortopédica Mexicana. 2010; 24(5): 349–56.Lukina E., Watman N., Arreguin E.A., et al. Improvement in hematological, visceral, and skeletal manifestations of Gaucher disease type 1 with oral eliglustat tartrate (Genz-112638) treatment: 2 year results of a phase 2 study. Blood. 2010; 116(20): 4095–8.Grabowski G.A. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008; 372(9645): 1263–71.Лукина Е.А., Сысоева Е.П., Яцык Г.А. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше. 2014; 13–4.Lukina E., Watman N., Arreguin E.A., et al. Improvement in hematological, visceral, and skeletal manifestations of Gaucher disease type 1 with oral eliglustat tartrate (Genz-112638) treatment: 2 year results of a phase 2 study. Blood. 2010; 116(20): 4095–8.Maas M., Poll L.W., Terk M.R. Imaging and quantifying skeletal involvement in Gaucher disease. Br J Radiol. 2002; 75: 13–24. DOI: 10.1259/bjr.75.suppl_1.750013Lukina E.A., Sysoeva E.P., Yatsik G.A., et al. Clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Gaucher’s disease. 2014: 13–4 (In Russian).Лукина Е.А., Мамонов В.Е., Лукина К.А. и др. Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше. Терапевтический архив. 2013; 7: 87–9.Maas M., Poll L.W., Terk M.R. Imaging and quantifying skeletal involvement in Gaucher disease. Br J Radiol. 2002; 75: 13–24. DOI: 10.1259/bjr.75.suppl_1.750013Pastores G.M., Patel M.J., Firooznia H. Bone and joint complications related to Gaucher disease. Curr Rheumatol Rep. 2000; 2: 175–80.Lukina E.A., Mamonov V.E., Lukina K.A., et al. Tuberculosis sacroiliitis in patient with Gaucher’s disease. Terapevticheskiy arhiv. 2013; 7: 87–9 (In Russian).Lukina K., Yatsyk G., Mamonov V., et al. Radiological assessment of the severity of bone involvement in patients with Gaucher disease. Poster of Congress ECR. 2014. DOI: 10.1594/ecr2014/C-2383Pastores G.M., Patel M.J., Firooznia H. Bone and joint complications related to Gaucher disease. Curr Rheumatol Rep. 2000; 2: 175–80.Lukina K., Yatsyk G., Mamonov V., et al. Radiological assessment of the severity of bone involvement in patients with Gaucher disease. Poster of Congress ECR. 2014. DOI: 10.1594/ecr2014/C-2383Lukina K., Yatsyk G., Mamonov V., et al. Radiological assessment of the severity of bone involvement in patients with Gaucher disease. Poster of Congress ECR. 2014. DOI: 10.1594/ecr2014/C-2383

The authors declare that there are no conflicts of interest present.