bloodjourГематология и трансфузиологияRussian journal of hematology and transfusiology0234-57302411-3042ООО Издательский дом «Практика»10.35754/0234-5730-2021-66-1-79-87bloodjour-273Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCASE REPORTSДиагностика и выбор тактики гемостатической терапии при хирургических вмешательствах у больной с сочетанным дефицитом факторов свертывания крови V и VIIIDiagnosis and choice of haemostatic therapy during surgery in patients with combined coagulation factor V and VIII defi ciencyhttps://orcid.org/0000-0002-6991-7437ЯковлеваЕ. В.YakovlevaE. V.

Яковлева Елена Владимировна, кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения коагулопатий

125167, Москва

Elena V. Yakovleva, Cand. Sci. (Med.), Researcher, Department of Coagulopathy

 

hemophilia2012@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4095-7272ЕфимовИ. В.EfimovI. V.

Ефимов Игорь Владимирович, хирург

125167, Москва

Igor V. Efimov, Surgeon

 

igor.e1961@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7542-851XКостинА. И.KostinA. I.

Костин Александр Игоревич, кандидат медицинских наук, заведующий отделением клинической производственной трансфузиологии и гравитационной хирургии крови

129090, Москва

Alexandr I. Kostin, Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Clinical Production Transfusiology and Gravitational Blood Surgery

125167, Moscow

kostin-alex@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1994-2052ГасановА. М.GasanovA. M.

Гасанов Али Магомедович, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела неотложной хирургии, эндоскопии и интенсивной терапии

129090, Москва

Ali M. Gasanov, Cand. Sci. (Med.), Senior Researcher, Department of Emergency Surgery, Endoscopy and Intensive Care

125167, Moscow

endogas@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4453-7187АзимоваМ. Х.AzimovaM. Kh.

Азимова Мухайёхон Ходжиевна, кандидат медицинских наук, трансфузиолог отделения клинической трансфузиологии и гравитационной хирургии

129090, Москва

Mukhaiekhon Kh. Azimova, Cand. Sci. (Med.), Transfusiologist, Department of Clinical Production Transfusiology and Gravitational Blood Surgery

125167, Moscow

maya-azim@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7932-7617ОрелЕ. Б.OrelE. B.

Орел Елена Борисовна, руководитель группы патологии гемостаза центральной клинико-диагностической лаборатории

125167, Москва

Elena B. Orel, Leader of the Hemostasis Pathology Group, Central Clinical Diagnostic Laboratory

 

orel.e@blood.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6251-331XЛавроваП. С.LavrovaP. S.

Лаврова Полина Сергеевна, врач клинико-диагностической лаборатории

125167, Москва

Polina S. Lavrova, Physician, Central Clinical Diagnostic Laboratory

lavrova.ps@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3671-5166КоняшинаН. И.KonyashinaN. I.

Коняшина Надежда Ивановна, кандидат медицинских наук, врач экспресс-лаборатории отделения реанимации и интенсивной терапии

125167, Москва

Nadezhda I. Konyashina, Cand. Sci. (Med.), Physician, Express Laboratory, Department of Intensive Care

 

konyashinan@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1890-4492СуринВ. Л.SurinV. L.

Сурин Вадим Леонидович, старший научный сотрудник лаборатории генной инженерии

125167, Москва

Vadim L. Surin, Senior Researcher, Laboratory of Genetic Engineering

 

vadsurin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5752-8146ПшеничниковаО. С.PshenichnikovaO. S.

Пшеничникова Олеся Сергеевна, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории генной инженерии

125167, Москва

Olesya S. Pshenichnikova, Cand. Sci. (Biol.), Senior Researcher, Laboratory of Genetic Engineering

 

 

 

pshenichnikovaolesya@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1559-9381СацН. В.SatsN. V.

Сац Наталья Владимировна, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории физиологии кроветворения

125167, Москва

Nataliya V. Sats, Cand. Sci. (Biol.), Senior Researcher, Laboratory of Hematopoietic Physiology

125167, Moscow

nsats@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7074-0926ЗозуляН. И.ZozulyaN. I.

Зозуля Надежда Ивановна, доктор медицинских наук, заведующая отделением коагулопатий

125167, Москва

Nadezhda I. Zozulya, Dr. Sci. (Med.), Head of the Department of Coagulopathy

125167, Moscow

zozulya.n@blood.ruФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Research Center for HematologyRussian FederationГБУЗ «НИИ Скорой помощи им. Н. В. Склифосовского Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияNational Research Center for HematologyRussian Federation2021180520216617987Copyright © Яковлева Е.В., Ефимов И.В., Костин А.И., Гасанов А.М., Азимова М.Х., Орел Е.Б., Лаврова П.С., Коняшина Н.И., Сурин В.Л., Пшеничникова О.С., Сац Н.В., Зозуля Н.И., 20212021Яковлева Е.В., Ефимов И.В., Костин А.И., Гасанов А.М., Азимова М.Х., Орел Е.Б., Лаврова П.С., Коняшина Н.И., Сурин В.Л., Пшеничникова О.С., Сац Н.В., Зозуля Н.И.Yakovleva E.V., Efimov I.V., Kostin A.I., Gasanov A.M., Azimova M.K., Orel E.B., Lavrova P.S., Konyashina N.I., Surin V.L., Pshenichnikova O.S., Sats N.V., Zozulya N.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.htjournal.ru/jour/article/view/273Введение

Введение. Наиболее распространенными наследственными коагулопатиями являются гемофилия и болезнь Виллебранда. Часто под маской этих заболеваний скрываются редкие наследственные коагулопатии, в том числе наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V и VIII.

Цель — описать клинические проявления, сложности диагностики и выбора гемостатической терапии при хирургических вмешательствах у больной с сочетанным дефицитом факторов свертывания крови V и VIII.

Основные сведения

Основные сведения. Представлено клиническое наблюдение за больной наследственным сочетанным дефицитом факторов свертывания крови V и VIII. Описаны этиология, частота, локализация и интенсивность геморрагических проявлений. Показано, что наличие коморбидного заболевания и необходимость хирургического вмешательства требуют взаимодействия различных специалистов.

Introduction

Introduction. Among the most common congenital coagulopathies are haemophilia and Von Willebrand disease. These illnesses are often mimicked by orphan hereditary coagulopathies, including combined coagulation factor V and VIII deficiency.

Aim — description of a clinical presentation, hampered diagnosis and choice of haemostatic therapy in a surgical patient with combined blood coagulation factor V and VIII deficiency.

Main findings

Main findings. We describe a clinical case of congenital combined factor V and VIII deficiency and detail the aetiology, frequency, localisation and intensity of haemorrhages. Comorbidity and surgical indications are demonstrated to require an inter-specialty medical involvement.

наследственные коагулопатиисочетанный дефицит факторов свертывания крови V и VIIIзаместительная гемостатическая терапиядивертикул Ценкераглоточно-пищеводный дивертикулhereditary coagulopathiescombined coagulation factor V and VIII deficiencyhaemostatic replacement therapyZenker’s diverticulumpharyngoesophageal diverticulumReferencesGupta S., Acharya S., Roberson C. et al. Potential of the Community Counts registry to characterize rare bleeding disorders. Haemophilia. 2019; 25(6): 1045– 50. DOI: 10.1111/hae.13847.Gupta S., Acharya S., Roberson C. et al. Potential of the Community Counts registry to characterize rare bleeding disorders. Haemophilia. 2019; 25(6): 1045– 50. DOI: 10.1111/hae.13847.Shapiro А. The use of prophylaxis in the treatment of rare bleeding disorders. Thromb Res. 2019; 19: S0049-3848(19)30297-X. DOI: 10.1016/j.thromres.2019.07.014.Shapiro А. The use of prophylaxis in the treatment of rare bleeding disorders. Thromb Res. 2019; 19: S0049-3848(19)30297-X. DOI: 10.1016/j.thromres.2019.07.014.Spreafi co М., Peyvandi F. Combined FV and FVIII deficiency. Haemophilia. 2008; 14(6): 1201–8. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01845.x.Spreafi co М., Peyvandi F. Combined FV and FVIII deficiency. Haemophilia. 2008; 14(6): 1201–8. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01845.x.Zhang B., McGee B., Yamaoka J. Combined deficiency of factor V and factor VIII is due to mutation in either LMAN1 or MCFD2. Blood. 2006; 107 (5): 1903–7. DOI: 10.1182/blood-2005-09-3620.Zhang B., McGee B., Yamaoka J. Combined deficiency of factor V and factor VIII is due to mutation in either LMAN1 or MCFD2. Blood. 2006; 107 (5): 1903–7. DOI: 10.1182/blood-2005-09-3620.Russo R, Esposito М, Iolascon А. Inherited hematological disorders due to defects in coat protein (COP) II complex. Am J Hematol. 2013; 88(2): 135–40. DOI: 10.1002/ajh.23292.Russo R, Esposito М, Iolascon А. Inherited hematological disorders due to defects in coat protein (COP) II complex. Am J Hematol. 2013; 88(2): 135–40. DOI: 10.1002/ajh.23292.Zhang B, Cunningham М., Nichols W. Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex. Nat Genet. 2003; 34(2): 220–5. DOI: 10.1038/ng1153.Zhang B, Cunningham М., Nichols W. Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex. Nat Genet. 2003; 34(2): 220–5. DOI: 10.1038/ng1153.Zheng C., Liu H., Zhou J., et al. EF-hand domains of MCFD2 mediate interactions with both LMAN1 and coagulation factor V or VIII. Blood. 2010; 115(5): 1081–7. DOI: 10.1182/blood-2009-09-241877.Zheng C., Liu H., Zhou J., et al. EF-hand domains of MCFD2 mediate interactions with both LMAN1 and coagulation factor V or VIII. Blood. 2010; 115(5): 1081–7. DOI: 10.1182/blood-2009-09-241877.Kashoub M., Al-Amri U., Saifudeen А. Combined factor V and VIII deficiency. Oman Med J. 2018; 33(3): 268. DOI: 10.5001/omj.2018.51.Kashoub M., Al-Amri U., Saifudeen А. Combined factor V and VIII deficiency. Oman Med J. 2018; 33(3): 268. DOI: 10.5001/omj.2018.51.Kesireddy S. Recurrent ruptured hemorrhagic corpus luteal cyst in a known case of combined deficiency of factor V and VIII. J Obstet Gynaecol India. 2018; 68(3): 229–231. DOI: 10.1007/s13224-017-1028-x.Kesireddy S. Recurrent ruptured hemorrhagic corpus luteal cyst in a known case of combined deficiency of factor V and VIII. J Obstet Gynaecol India. 2018; 68(3): 229–231. DOI: 10.1007/s13224-017-1028-x.Ogawa Y., Yanagisawa К., Uchiyama U. Congenital factor V and factor VIII deficiency discovered in an elderly patient with abnormal bleeding after trauma. Rinsho Ketsueki. 2018; 59(4): 383–8. DOI: 10.11406/rinketsu.59.383.Ogawa Y., Yanagisawa К., Uchiyama U. Congenital factor V and factor VIII deficiency discovered in an elderly patient with abnormal bleeding after trauma. Rinsho Ketsueki. 2018; 59(4): 383–8. DOI: 10.11406/rinketsu.59.383.Fogarty H., Doyle M., Campbell R. Management of combined factor V and factor VIII deficiency in pregnancy. J Obstet Gynaecol. 2019; 39(2): 271–2. DOI: 10.1080/01443615.2018.1448766.Fogarty H., Doyle M., Campbell R. Management of combined factor V and factor VIII deficiency in pregnancy. J Obstet Gynaecol. 2019; 39(2): 271–2. DOI: 10.1080/01443615.2018.1448766.Spiliopoulos D., Kadir R. Congenital factor V and VIII deficiency in women: A systematic review of literature and report of two new cases. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016; 27(3): 237–41. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000407.Spiliopoulos D., Kadir R. Congenital factor V and VIII deficiency in women: A systematic review of literature and report of two new cases. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016; 27(3): 237–41. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000407.Peyvandi F., Tuddenham Е., Akhtari А., et al. Bleeding symptoms in 27 Iranian patients with the combined deficiency of factor V and factor VIII. Br J Haematol. 1998; 100(4): 773–6.Peyvandi F., Tuddenham Е., Akhtari А., et al. Bleeding symptoms in 27 Iranian patients with the combined deficiency of factor V and factor VIII. Br J Haematol. 1998; 100(4): 773–6.Jain S., Acharya S.S. Management of rare coagulation disorders in 2018. Transfus Apher Sci. 2018; 57(6): 705–12. DOI: 10.1016/j.transci.2018.10.009.Jain S., Acharya S.S. Management of rare coagulation disorders in 2018. Transfus Apher Sci. 2018; 57(6): 705–12. DOI: 10.1016/j.transci.2018.10.009.Franchini M., Marano G., Pupella S. Rare congenital bleeding disorders. Ann Transl Med. 2018; 6(17): 331. DOI: 10.21037/atm.2018.08.34.Franchini M., Marano G., Pupella S. Rare congenital bleeding disorders. Ann Transl Med. 2018; 6(17): 331. DOI: 10.21037/atm.2018.08.34.Howard C., Lipe B. Combined deficiency of factor V and factor VIII: Management during cardiothoracic surgery. Blood Coagul Fibrinolysis. 2017; 28(3): 267–8. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000574.Howard C., Lipe B. Combined deficiency of factor V and factor VIII: Management during cardiothoracic surgery. Blood Coagul Fibrinolysis. 2017; 28(3): 267–8. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000574.Patel A., Liu H., Lager R., et al. Successful percutaneous coronary intervention in a patient with combined deficiency of FV and FVIII due to novel compound heterozygous mutations in LMAN1. Haemophilia. 2013; 19(4): 607–10. DOI: 10.1111/hae.12128.Patel A., Liu H., Lager R., et al. Successful percutaneous coronary intervention in a patient with combined deficiency of FV and FVIII due to novel compound heterozygous mutations in LMAN1. Haemophilia. 2013; 19(4): 607–10. DOI: 10.1111/hae.12128.Brown L., Tilzer L., Plapp F. Factor V and VIII deficiency treated with therapeutic plasma exchange prior to redo mitral valve replacement. J Clin Apher. 2017; 32(3): 196–9. DOI: 10.1002/jca.21478.Brown L., Tilzer L., Plapp F. Factor V and VIII deficiency treated with therapeutic plasma exchange prior to redo mitral valve replacement. J Clin Apher. 2017; 32(3): 196–9. DOI: 10.1002/jca.21478.Ates I., Kaplan M., Tokgoz G. Combined factor V and VIII deficiency in a young woman with abundant bleeding after tooth extraction. Blood Res. 2016; 51(1): 67–8. DOI: 10.5045/br.2016.51.1.67.Ates I., Kaplan M., Tokgoz G. Combined factor V and VIII defi ciency in a young woman with abundant bleeding after tooth extraction. Blood Res. 2016; 51(1): 67–8. DOI: 10.5045/br.2016.51.1.67.Mumford А., Ackroyd S., Alikhan R. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: A United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization Guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014; 167(3): 304–26. DOI: 10.1111/bjh.13058.Mumford А., Ackroyd S., Alikhan R. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: A United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization Guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014; 167(3): 304–26. DOI: 10.1111/bjh.13058.Bux J. Antibody-mediated (immune) transfusion-related acute lung injury. Vox Sang. 2011; 100(1): 122–8. DOI: 10.1111/j.1423-0410.2010.01392.x.Bux J. Antibody-mediated (immune) transfusion-related acute lung injury. Vox Sang. 2011; 100(1): 122–8. DOI: 10.1111/j.1423-0410.2010.01392.x.Manno M., Piccoli M., Frazzoni M., et al. Endoscopic and surgical management of Zenker’s diverticulum: New approaches. In: Conigliaro R., Frazzoni M. (Eds) Diagnosis and endoscopic management of digestive diseases. Springer. 2017: 179–87. DOI: 10.1007/978-3-319-42358-6_11.Manno M., Piccoli M., Frazzoni M., et al. Endoscopic and surgical management of Zenker’s diverticulum: New approaches. In: Conigliaro R., Frazzoni M. (Eds) Diagnosis and endoscopic management of digestive diseases. Springer. 2017: 179–87. DOI: 10.1007/978-3-319-42358-6_11.Hussain Т., Maurer J., Lang S. Pathophysiology, diagnosis and treatment of Zenker’s diverticulum HNO. 2017; 65(2): 167–76. DOI: 10.1007/s00106-016-0302-z.Hussain Т., Maurer J., Lang S. Pathophysiology, diagnosis and treatment of Zenker’s diverticulum HNO. 2017; 65(2): 167–76. DOI: 10.1007/s00106-016-0302-z.Huang J.N., Koerper M.A. Factor V deficiency: A concise review. Haemophilia. 2008; 14(6): 1164–9. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01785.x.Huang J.N., Koerper M.A. Factor V deficiency: A concise review. Haemophilia. 2008; 14(6): 1164–9. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01785.x.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.