References

bloodjour

Гематология и трансфузиология

Russian journal of hematology and transfusiology

0234-57302411-3042

ООО Издательский дом «Практика»

10.35754/0234-5730-2023-68-1-129-143

bloodjour-437

Research Article

РЕКОМЕНДАЦИИ

RЕCOMMENDATIONS

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика онкогематологических заболеваний: позиция Организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии

Cytogenetic and molecular genetic diagnostics in oncohematological disorders: a position paper of the Organization of Molecular Geneticists in Oncology and Oncohematology

https://orcid.org/0000-0002-9881-6221

Цаур

Г. А.

Tsaur

G. А.

Григорий Анатольевич Цаур, доктор медицинских наук, заведующий лабораторией, ведущий научный сотрудник, доцент

лаборатория молекулярной биологии, иммунофенотипирования и патоморфологии

620149

лаборатория клеточной терапии онкогематологических заболеваний

620026

кафедра клинической лабораторной диагностики и бактериологии

620028

Екатеринбург

Grigory A. Tsaur, Dr. Sci. (Med), Head of the Laboratory, Leading Researcher, Associate Professor

Laboratory of Molecular Biology, Immunophenotyping and Pathology

620149

Laboratory of Cellular Therapy for Oncohematological Disorders

620026

Department of Clinical Laboratory Diagnostics and Bacteriology

620028

Ekaterinburg

TsaurGA@mis66.ru

https://orcid.org/0000-0002-2352-7716

Ольшанская

Ю. В.

Olshanskaya

Yu. V.

Юлия Вячеславовна Ольшанская, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией

лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики

117198

Москва

Yulia V. Olshanskaya, Cand. Sci. (Med), Head of the Laboratory

117198

Laboratory of Cytogenetics and Molecular Genetics

Moscow

Yuliya.Olshanskaya@fccho-moscow.ru

https://orcid.org/0000-0003-1613-652X

Обухова

Т. Н.

Obukhova

T. N.

Татьяна Никифоровна Обухова, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией

лаборатория кариологии

125167

Москва

Tatiana N. Obukhova, Cand. Sci. (Med.), Head of Laboratory

Karyology Laboratory

125167

Moscow

obukhova.t@blood.ru

https://orcid.org/0000-0001-9463-9187

Судариков

А. Б.

Sudarikov

A. B.

Андрей Борисович Судариков, доктор биологических наук, заведующий лабораторией

лаборатория молекулярной гематологии

125167

Москва

Andrey B. Sudarikov, Dr. Sci. (Biol.), Head of the Department

125167

Moscow

dusha@blood.ru

https://orcid.org/0000-0002-0889-0445

Лазарева

О. В.

Lazareva

O. V.

Ольга Вениаминовна Лазарева, кандидат медицинских наук, руководитель управления

управление регионального и межведомственного сотрудничества по профилю «гематология»

125167

Москва

Olga V. Lazareva, Cand. Sci. (Med), Head of the Department

Department of Regional and Interdepartmental Cooperation for the Provision of Medical Hematology Care

125167

Moscow

stakhino@gmail.com

https://orcid.org/0000-0002-1302-3311

Гиндина

Т. Л.

Gindina

T. L.

Татьяна Леонидовна Гиндина, доктор медицинских наук, заведую-щая лабораторией

лаборатория цитогенетики и диагностики генетических заболеваний клиники

197022

Санкт-Петербург

Tatiana L. Gindina, Dr. Sci. (Med.), Head of the Laboratory

Laboratory of Cytogenetics and Diagnostics of Genetic Disorders

197022

Saint Petersburg

gindinatl@spb-gmu.ru

ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница»; ГАУЗ СO «Институт медицинских клеточных технологий»; ФГБОУ ВПО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRegional Children’s Hospital; Research Institute of Medical Cell Technologies; Ural State Medical UniversityRussian Federation

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyRussian Federation

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center for HematologyRussian Federation

НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRaisa Gorbacheva Memorial Research Institute for Pediatric Oncology, Hematology and Transplantation, Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical UniversityRussian Federation

2023

14052023

681129143

2023

Цаур Г.А., Ольшанская Ю.В., Обухова Т.Н., Судариков А.Б., Лазарева О.В., Гиндина Т.Л.

Tsaur G.А., Olshanskaya Y.V., Obukhova T.N., Sudarikov A.B., Lazareva O.V., Gindina T.L.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.htjournal.ru/jour/article/view/437

Введение. В настоящее время нет однозначного мнения об оптимальном перечне исследований для генетической диагностики онкогематологических заболеваний у детей и взрослых, что обусловлено ограниченными технологическими возможностями лабораторий и быстрым развитием науки, расширением спектра новых маркеров, которые являются привлекательными для ограниченного контингента больных. Более того, в современных условиях ограниченного доступа к ресурсам представляется важным привести к единому знаменателю желания, интересы и возможности. Цель — на основании консенсусного мнения панели экспертов выработать единые подходы к цитогенетической и молекулярно-генетической диагностике онкогематологических заболеваний у детей и взрослых. Основные сведения. Предложено разделение цитогенетических и молекулярно-генетических тестов для диагностики онкогематологических заболеваний у детей и взрослых на три группы, исходя из частоты встречаемости генетических аберраций, сложности проведения исследования и влияния на прогноз. На этом основании были выделены минимальный и оптимальный перечни клинически значимых показателей, а также маркеры с учетом диагноза и возраста больных. Приведены базовые преаналитические принципы проведения цитогенетических и молекулярно-генетических исследований с целью диагностики онкогематологических заболеваний. Дано краткое описание стандартного цитогенетического исследования, а также полимеразной цепной реакции в рамках диагностики онкогематологических заболеваний. Сделан акцент на необходимости референс-диагностики цитогенетических и молекулярно-генетических исследований в онкогематологии.

Introduction. Currently, there is no unequivocal opinion on the optimal list of studies for the genetic diagnosis of oncohematological disorders in children and adults. These discrepancies are due to the limited technological capabilities of laboratories, the rapid development of science, and a significant expansion of the range of new molecular markers, that are attractive, but only for a limited group of patients. Moreover, in modern conditions of limited access to resources, it seems important to bring desires, interests and opportunities to a common denominator. Aim — to develop unified approaches to the cytogenetic and molecular genetic diagnosis of oncohematological diseases in children and adults based on the consensus opinion of the panel of experts. Main findings. The review proposes the arrangement of cytogenetic and molecular genetic diagnostic tests in oncohematological disorders in children and adults into 3 categories depending on the frequency of genetic aberrations, the study complexity and the prognostic impact. Based on this and taking into account the diagnosis and age of patients, the minimal and optimal lists of clinically significant parameters and research markers were identified. The basic preanalytical principles for conducting cytogenetic and molecular genetic studies in oncohematology are pointed out. A brief description of a conventional cytogenetic study and a polymerase chain reaction for the diagnosis of oncohematological diseases is given. The paper also focused on the need for reference diagnostics of cytogenetic and molecular genetic studies in oncohematology. The article is addressed to the specialists in the field of laboratory genetics, clinical laboratory diagnostics, but may also be of interest to hematologists, pediatric oncologists and doctors of related branches.

острый лейкозхронические лейкозылимфомамиелодиспластический синдроммиелопролиферативные заболеванияцитогенетикамолекулярная генетикадиагностикатранслокацияхимерный ген

acute leukemiachronic leukemiaslymphomamyeloproliferative neoplasmsmyelodysplastic syndromecytogeneticsmolecular geneticsdiagnosticstranslocationfusion gene

Исследование не имело спонсорской поддержки

The study had no sponsorship

References1

Hastings R., Howell R., Betts D., et al. A common European framework for quality assessment for constitutional, acquired and molecular cytogenetic investigations. European cytogeneticists association newsletter. 2012. URL: https://www.e-c-a.eu/files/downloads/Guidelines/E.C.A._General_Guidelines_Version-2.0.pdf.

Лазарева О. В., Малолеткина Е. С., Туаева А. А. и др. Технология оценки качества оказания медицинской помощи по профилю «гематология» в субъектах Российской Федерации при проведении выездных мероприятий. Вопросы онкологии. 2022; 68(S3): 60–1.

Lazareva O.V., Maloletkina E.S., Tuaeva A.A., et al. Technology for assessing the quality of medical care on the profile of “hematology” in the regions the Russian Federation during offsite events. Voprosy onkologii. 2022; 68(S3): 60–1. (In Russian).

Малолеткина Е.С., Лазарева О.В., Паровичникова Е.Н. Доступность применения цитогенетических (ЦГ) и молекулярно-генетических исследований (МГИ) за счет средств обязательного медицинского страхования (ОМС) при оказании специализированной медицинской помощи (СМП) пациентам с опухолевыми заболеваниями системы. Евразийский онкологический журнал. 2022; 10(S2): 716–7.

Maloletkina E.S, Lazareva O.V., Parovichnikova E.N. Availability of the use of cytogenetic (CG) and molecular genetic studies (MG) at the expense of compulsory medical insurance (CHI) in the provision of specialized medical care (SMC) to patients with oncohematological disorders. Evrazijskij onkologicheskij zhurnal. 2022; 10(S2): 716–7. (In Russian).

Численность постоянного населения Российской Федерации по муниципальным образованиям на 1 января 2022 года без учета итогов Всероссийской переписи населения 2020. URL: https://rosstat.gov.ru/compendium/document/13282.

The number of resident population of the Russian Federation by municipalities as of January 1, 2022, excluding the results of the All-Russian Population Census 2020 (2021). URL: https://rosstat.gov.ru/compendium/document/13282. (In Russian).

Davé B., Sanger W. Genomic microarray technologies for the cytogenetics laboratory. In: The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. Eds M.S. Arsham, M.J. Barch, H.J. Lawce. 2017. DOI: 10.1002/9781119061199.ch18.

Демидова И.А., Цаур Г.А., Филипенко М.Л. и др. Правила проведения цитогенетических и молекулярно-генетических исследований в онкологии и онкогематологии. М.; 2022. URL: https://oncogenetic.org/organization-oflaboratory-activities/genetic-lab-rules/.

Demidova I.A., Tsaur G.A. Filipenko M.L., et al. Rules for conducting cytogenetic and molecular genetic studies in oncology and oncohematology. Moscow; 2022. URL: https://oncogenetic.org/organization-of-laboratory-activities/genetic-lab-rules/. (In Russian).

Bruford E., Antonescu C., Carroll A., et al. HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) recommendations for the designation of gene fusions. Leukemia 2021; 35(11):3040-3043. DOI: 10.1038/s41375-021-01436-6

Bruford E., Antonescu C., Carroll A., et al. HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) recommendations for the designation of gene fusions. Leukemia. 2021; 35(11):3040-3043. DOI: 10.1038/s41375-021-01436-6.

Clinical recommendations No. 529 «Acute lymphoblastic leukemia. Children». The list of clinical guidelines of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/529_1 (In Russian).

Клинические рекомендации № 496 «Острые лимфобластные лейкозы». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/496_1.

Clinical recommendations No. 496 “Acute lymphoblastic leukemia”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/496_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 131 «Острые миелоидные лейкозы». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/131_1.

Clinical recommendations No. 131 “Acute myeloid leukemias”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/131_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 586 «Острые миелоидные лейкозы. Дети». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/586_1.

Clinical recommendations No. 586 “Acute myeloid leukemias. Children”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/586_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 132 «Острый промиелоцитарный лейкоз». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/132_1.

Clinical recommendations No. 132 “Acute promyelocytic leukemia”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/132_1. (In Russian).

Клинические рекомендации №134 «Хронический лимфоцитарный лейкоз / лимфома из малых лимфоцитов». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/134_1.

Clinical recommendations No. 134 “Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocyte lymphoma”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/134_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 129 «Агрессивные нефолликулярные лимфомы — диффузная крупноклеточная В-клеточная лимфома, первичная медиастинальная В-клеточная лимфома, лимфома Беркитта». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/129_2.

Clinical recommendations No. 129 “Aggressive non-follicular lymphomas — diffuse large B-cell lymphoma, primary mediastinal B-cell lymphoma, Burkitt’s lymphoma”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/129_2. (In Russian).

Клинические рекомендации № 141 «Лимфома маргинальной зоны». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/137_1.

Clinical recommendations No. 141 “Marginal zone lymphoma”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/137_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 132 «Миелодиспластический синдром». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/141_1.

Clinical recommendations No. 132 “Myelodysplastic syndrome”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/141_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 142 «Хронический миелоидный лейкоз». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/142_1.

Clinical recommendations No. 142 “Chronic myeloid leukemia”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/142_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 144 «Множественная миелома». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/144_1.

Clinical recommendations No. 144 “Multiple myeloma”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/144_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 130 «Волосатоклеточный лейкоз». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/130_1.

Clinical recommendations No. 130 “Hairy cell leukemia”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/130_1. (In Russian).

Клинические рекомендации № 140 «Макроглобулинемия Вальденстрема». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/140_1.

Clinical recommendations No. 140 “Waldenstrom’s macroglobulinemia”. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/140_1. (In Russian).

Клинические рекомендации «Ph-негативные миелопролиферативные заболевания». URL: https://npngo.ru/biblioteka/klinicheskie_rekomendatsii__2022_god_?page=3.

Clinical recommendations “Ph-negative Myeloproliferative neoplasms”. URL: https://npngo.ru/biblioteka/klinicheskie_rekomendatsii__2022_god_?page=3. (In Russian).

Клинические рекомендации «Мастоцитозы». URL: https://npngo.ru/biblioteka/klinicheskie_rekomendatsii__2022_god_?page=2.

Clinical recommendations “Mastocytosis”. URL: https://npngo.ru/biblioteka/klinicheskie_rekomendatsii__2022_god_?page=2. (In Russian).

Weidmann E. Hepatosplenic T cell lymphoma. A review on 45 cases since the first report describing the disease as a distinct lymphoma entity in 1990. Leukemia. 2000; 14(6): 991–7. DOI: 10.1038/sj.leu.2401784.

Yabe M, Miranda R, Medeiros L. Hepatosplenic T-cell lymphoma: A review of clinicopathologic features, pathogenesis, and prognostic factors. Hum Pathol. 2018; 74: 5–16. DOI: 10.1016/j.humpath.2018.01.005.

Khoury J., Solary E., Abla O., et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: Myeloid and histiocytic/ dendritic neoplasms. Leukemia. 2022; 36(7): 1703–19. DOI: 10.1038/s41375-022-01613-1.

Alaggio R., Amador C., Anagnostopoulos I., et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: Lymphoid neoplasms. Leukemia. 2022; 36(7): 1720–48. DOI: 10.1038/s41375-022-01620-2.

Arber D., Orazi A., Hasserjian R., et al. International Consensus Classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: Integrating morphological, clinical, and genomic data. Blood. 2022; 140(11): 1200–28. DOI: 10.1182/blood.2022015850.

Campo E., Jaffe S., Cook J.R., et al. The International Consensus Classification of mature lymphoid neoplasms: A report from the Clinical Advisory Committee. Blood. 2022; 140(11): 1229–53. DOI: 10.1182/blood.2022015851.

Гиндина Т.Л., Мамаев Н.Н., Бондаренко С.Н. и др. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтический стволовых клеток у больных острым миелоидным лейкозом с t(8;21)(q22;q22) / RUNX1-RUNX1T1 и дополнительными цитогенетическими аномалиями. Клиническая онкогематология. 2016; 9(2): 148–54. DOI: 10.21320/2500-2139-2016-9-2-148-154.

Gindina T.L., Mamaev N.N., Bondarenko S.N., et al. Results of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) / RUNX1-RUNX1T1 and additional cytogenetic abnormalities. Klinicheskaya onkogematologiya. 2016; 9(2): 148–54. DOI: 10.21320/2500-2139-2016-9-2-148-154. (In Russian).

Цаур Г.А., Ольшанская Ю.В., Друй А.Е. BCR-ABLl-подобный острый лимфобластный лейкоз у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019; 18(1): 112–26. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-1-112-126.

Tsaur G.A., Olshanskaya Yu.V., Druy A.E. BCR-ABLl-like pediatric acute lymphoblastic leukemia. Voprosy Gematologii/Onkologii I Immunopatologii v pediatrii. 2019; 18(1): 112–26. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-1-112-126. (In Russian).

Цаур Г.А., Ригер Т.О., Попов А.М. и др. Прогностическая роль различных перестроек 11q23/KMT2A у детей первого года жизни с острым лимфобластным лейкозом. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021; 20(1): 27–39. DOI: 10.24287/1726-1708-2021-20-1-27-39.

Tsaur G.A. Riger T.O., Popov A.M., et al. Prognostic significance of various 11q23/KMT2A rearrangements in infants with acute lymphoblastic leuekemia. Voprosy Gematologii/Onkologii I Immunopatologii v pediatrii. 2021; 20(1): 27–39. DOI: 10.24287/1726-1708-2021-20-1-27-39. (In Russian).

Ольшанская Ю.В., Казакова А.Н., Червова А.А. и др. Внутрихромосомная амплификация 21q (iAMP21) как маркер неблагоприятного прогноза при острых лимфобластных лейкозах из В-линейных предшественников. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018; 17(1): 37–45. DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-1-37-45.

Olshanskaya Yu.V., Kazakova A.N., Chervova A.A., et al. Intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) is the marker of unfavorable prognosis in childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Voprosy Gematologii/Onkologii I Immunopatologii v pediatrii. 2018; 17(1): 37–45. DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-1-37-45. (In Russian).

Ольшанская Ю.В., Солдаткина О.И., Никитин Е.Н. и др. Гиподиплоидный кариотип при острых лимфобластных лейкозах из В-линейных предшественников у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021; 20(2): 97–110. DOI: 10.24287/1726-1708-2021-20-2-97-110.

Olshanskaya Yu.V., Soldatkina O.I., Nikitin E.N., et al. A hypodiploid karyotype in childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Voprosy Gematologii/Onkologii I Immunopatologii v pediatrii. 2021; 20(2): 97–110. DOI: 10.24287/1726-1708-2021-20-2-97-110. (In Russian).

Кислицына М.А., Обухова Т.Н., Алимова Г.А. и др. Эффективность использования олигонуклеотида DSP30 в сочетании с интерлейкином-2 для выявления хромосомных аберраций у больных хроническим лимфолейкозом. Гематология и трансфузиология. 2019; 64(1): 22–35. DOI: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-21-34.

Kislitsyna M.A., Obukhova T.N., Alimova G.A., et al. Efficacy of oligonucleotide DSP30 in combination with Interleukin-2 for the detection of chromosomal aberrations in patients with chronic lymphocytic leukemia. Gematologiya i transfuziologiya. 2019; 64(1): 21–34. DOI: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-21-34. (In Russian).

Абрамова Т.В., Обухова Т.Н., Грибанова Е.О. и др. Структура и значение цитогенетических перестроек у больных множественной миеломой. Гематология и трансфузиология. 2021; 66(1): 54–67. DOI: 10.35754/0234-5730-2021-66-1-54-67.

Abramova T.V., Obukhova T.N., Gribanova E.O., et al. Structure and significance of cytogenetic abnormalities in patients with multiple myeloma. Gematologiya i transfuziologiya. 2021; 66(1): 54–67. DOI: 10.35754/0234-5730-2021-66-1-54-67. (In Russian).

Обухова Т.Н., Кислова М.И., Никитин Е.А. и др. Структура и прогностическое значение делеции 13q14 при хроническом лимфолейкозе. Гематология и трансфузиология. 2022; 67(1): 75–89. DOI: 10.35754/0234-5730-2022-67-1-75-89.

Obukhova T.N., Kislova M.I., Nikitin E.A., et al. Structure and prognostic significance of 13q14 deletion in chronic lymphocytic leukemia. Gematologiya i transfuziologiya. 2022; 67(1): 75–89. DOI: 10.35754/0234-5730-2022-67-1-75-89. (In Russian).

Hallek M., Cheson B.D., Catovsky D., et al. iwCLL guidelines for diagnosis, indications for treatment, response assessment, and supportive management of CLL. Blood. 2018; 131(25): 2745–60. DOI: 10.1182/blood-2017-09-806398.

Mrózek K., Eisfeld A.K., Kohlschmidt J., et al. Complex karyotype in de novo acute myeloid leukemia: Typical and atypical subtypes differ molecularly and clinically. Leukemia. 2019; 33(7): 1620–34. DOI: 10.1038/s41375-019-0390-3.

Branford S., Wang P., Yeung D., et al. Integrative genomic analysis reveals cancer-associated mutations at diagnosis of CML in patients with high-risk disease. Blood. 2018; 132(9): 948–61. DOI: 10.1182/blood-2018-02-832253.

Baliakas P., Jeromin S., Iskas M., et al. Cytogenetic complexity in chronic lymphocytic leukemia: Definitions, associations, and clinical impact. Blood. 2019; 133(11): 1205–16. DOI: 10.1182/blood-2018-09-873083.

Swerdlow S., Campo E., Harris N., et al. WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues (revised 4th edition). Lion: IARC; 2017: 216–21.

Leeksma A.C.,, Baliakas P., Moysiadis T., et al. Genomic arrays identify highrisk chronic lymphocytic leukemia with genomic complexity: A multicenter study. Haematologica. 2021; 106(1): 87–97. DOI: 10.3324/haematol.2019.239947.

Leeksma A.C., Baliakas P., Moysiadis T., et al. Genomic arrays identify highrisk chronic lymphocytic leukemia with genomic complexity: A multicenter study. Haematologica. 2021; 106(1): 87–97. DOI: 10.3324/haematol.2019.239947.

Jain P., Wang M.L. Mantle cell lymphoma in 2022 — A comprehensive update on molecular pathogenesis, risk stratification, clinical approach, and current and novel treatments. Am J Hematol. 2022; 97(5): 638–56. DOI: 10.1002/ajh.26523.

Cohen J.B., Ruppert A.S., Heerema N.A., et al. Complex karyotype is associated with aggressive disease and shortened progression-free survival in patients with newly diagnosed mantle cell lymphoma. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2015; 15(5): 278–85. DOI: 10.1016/j.clml.2014.12.012.

Eskelund C.W., Dahl C., Hansen J.W., et al. TP53 mutations identify younger mantle cell lymphoma patients who do not benefit from intensive chemoimmunotherapy. Blood. 2017; 130(17): 1903–10. DOI: 10.1182/blood-2017-04-779736.

Parrilla Castellar E., Jaffe E., Said J., et al. ALK-negative anaplastic large cell lymphoma is a genetically heterogeneous disease with widely disparate clinical outcomes. Blood. 2014; 124(9): 1473–80. DOI: 10.1182/blood-2014-04-571091.

Walker B., Mavrommatis K., Wardell C., et al. A high-risk, double-hit, group of newly diagnosed myeloma identified by genomic analysis. Leukemia. 2019; 33(1): 159–70. DOI: 10.1038/s41375-018-0196-8.

Xia Y., Zhang X. The Spectrum of MYC alterations in diffuse large B-cell lymphoma. Acta Haematol. 2020; 143(6): 520–8. DOI: 10.1159/000505892.

Hallek M., Al‐Sawaf O. Chronic lymphocytic leukemia: 2022 update on diagnostic and therapeutic procedures. Am J Hematol. 2021; 96(12): 1679–705. DOI: 10.1002/ajh.26367.

Mikhail F.M., Heerema N.A., Rao K.W., et al. Section E6.1-6.4 the ACMG technical standards and guidelines: Chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow-acquired chromosomal abnormalities. Genet Med. 2016; 18(6): 635–42. DOI: 10.1038/gim.2016.50.

Гиндина Т.Л., Мамаев Н.Н., Байков В.В. и др. Новые горизонты цитогенетики при первичном миелофиброзе. Клиническая онкогематология. 2016; 9(1): 61–9. DOI: 10.21320/2500-2139-2016-9-1-61-69.

Gindina T.L., Mamaev N.N., Baykov V.V., et al. New сytogenetic approaches in patients with primary myelofibrosis. Klinicheskaya oncogematologiya. 2016; 9(1): 61–9. DOI: 10.21320/2500-2139-2016-9-1-61-69. (In Russian).

Heerema N. Cytogenetic analysis of hematologic malignant diseases. In: The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 4th edition. Eds M.S. Arsham, M.J. Barch, H.J. Lawce. 2017. DOI: 10.1002/9781119061199.ch11.

Использование цитогенетической дозиметрии для обеспечения готовности и реагирования при радиационных аварийных ситуациях (EPR-Biodosimetry 2011). Вена: Международное агентство по атомной энергии; 2014.

Cytogenetic dosimetry: Applications in preparedness for and response to radiation emergencies (EPR-Biodosimetry 2011). Vienna: International atomic energy agency; 2014. (In Russian).

Hui E., Wan T., Ng M. Chromosome preparation for myeloid malignancies. Methods Mol Biol. 2017; 1541: 11–7. DOI: 10.1007/978-1-4939-6703-2_2.

Shago M. Chromosome preparation for acute lymphoblastic leukemia. Methods Mol Biol. 2017; 1541: 19–31. DOI: 10.1007/978-1-4939-6703-2_3.

Rack K., van den Berg E., Haferlach C., et al. European recommendations and quality assurance for cytogenomic analysis of haematological neoplasms. Leukemia. 2019; 33(8): 1851–67. DOI: 10.1038/s41375-019-0378-z.

Koczkodaj D., Filip A. Chromosome preparation for chronic lymphoid malignancies. Method Mol Biol. 2017; 1541: 33–41. DOI: 10.1007/978-1-4939-6703-2_4.

Decker T., Schneller F., Sparwasser T., et al. Immunostimulatory CpG-oligonucleotides cause proliferation, cytokine production, and an immunogenic phenotype in chronic lymphocytic leukemia B cells. Blood. 2000; 95(3): 999–1005. DOI: 10.1182/blood.V95.3.999.003k10_999_1006.

McGowan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. (ed.). An international system for human cytogenomic nomenclature (2020). Karger, 2020. DOI: 10.1159/isbn.978-3-318-06867-2.

Chomczynski P. A reagent for the single-step simultaneous isolation of RNA, DNA and proteins from cell and tissue samples. Biotechniques. 1993; 15(3): 532–4, 536–7.

Esser K.-H., Marx W., Lisowsky T. maxXbond: First regeneration system for DNA binding silica matrices. Nat Methods. 2006; 3(1): 1–2. DOI: 10.1038/nmeth845.

van Dongen J., Macintyre E., Gabert J., et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: Investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia. 1999; 13(12): 1901–28. DOI: 10.1038/sj.leu.2401592.

Beillard E., Pallisgaard N., van der Velden V., et al. Evaluation of candidate control genes for diagnosis and residual disease detection in leukemic patients using ‘real-time’ quantitative reverse-transcriptase polymerase chain reaction (RQ-PCR) — A Europe against cancer program. Leukemia. 2003; 17(12): 2474–86. DOI: 10.1038/sj.leu.2403136.

Gabert J., Beillard E., van der Velden V., et al. Standardization and quality control studies of ‘real-time’ quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia — A Europe Against Cancer program. Leukemia. 2003; 17(12): 2318–57. DOI: 10.1038/sj.leu.2403135.

Cross N., White H., Müller M., et al. Standardized definitions of molecular response in chronic myeloid leukemia. Leukemia. 2012; 26(10): 2172–5. DOI: 10.1038/leu.2012.104.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.