bloodjourГематология и трансфузиологияRussian journal of hematology and transfusiology0234-57302411-3042ООО Издательский дом «Практика»10.18821/0234-5730-2017-62-2-101-104bloodjour-70Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCASE REPORTSСЛУЧАЙ ХРОНИЧЕСКОГО МИЕЛОИДНОГО ЛЕЙКОЗА С РЕДКОЙ ВТОРИЧНОЙ ТРАНСЛОКАЦИЕЙ T(3;7)(Q26;Q21)THE CASE REPORT OF CHRONIC MYELOID LEUKEMIA WITH RARE SECONDARY TRANSLOCATION T(3;7)(Q26;Q21)https://orcid.org/0000-0003-0306-4272КаримовХ. Я.KarimovH. Ya.https://orcid.org/0000-0003-2345-100XАссесороваЮ. Ю.AssesorovaYu. Yu.

100059, г. Ташкент

Ассесорова Юлиана Юрьевна, кандидат биол. наук, младший научный сотрудник Отдела молекулярной медицины и клеточных технологий

Tashkent, 100059

Assesorova Yuliana Yu., MD, PhD, senior researcher of the Department of molecular medicine and cell technology

yuliana-as@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9642-6847КазакбаеваХ. М.KazakbaevaH. M.НИИ гематологии и переливания крови Министерства здравоохранения Республики УзбекистанУзбекистанScientific Research Institute of Hematology and Blood TransfusionUzbekistan201712032019622101104Copyright © Каримов Х.Я., Ассесорова Ю.Ю., Казакбаева Х.М., 20192019Каримов Х.Я., Ассесорова Ю.Ю., Казакбаева Х.М.Karimov H.Y., Assesorova Y.Y., Kazakbaeva H.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.htjournal.ru/jour/article/view/70

Появление дополнительных хромосомных аномалий при развитии хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) может указывать на неблагоприятное течение и прогрессирование заболевания. Агрессивное течение гемобластозов миелоидного типа может быть связано с изменением активности вовлеченного в перестройку онкогена EVI1, локализованного на длинном плече хромосомы 3. Прогноз ХМЛ, при котором обнаружены структурные аберрации, затрагивающие место дислокации данного гена, остается крайне неблагоприятным. Представленный случай наблюдения демонстрирует редко встречаемую при Ph-положительном ХМЛ транслокацию t(3;7)(q26;q21) у больной в стадии бластного криза и указывает на возможность выявления с помощью стандартного цитогенетического исследования дополнительных генетических перестроек, которые могут быть связаны с прогрессированием заболевания.

Additional chromosome rearrangements in patients with chronic myeloid leukemia (CML) may point to the unfavorable prognosis and the progression of the disease. The aggressive course of the myeloid hematological malignancies may be associated with the change of the activity of EVI1 oncogene located in the long arm of chromosome 3 and involved in the rearrangement. The CML prognosis is very unfavorable, when structural aberrations include position of this gene. The case report shows the rare secondary translocation t(3;7) (q26;q21) in Philadelphia-positive CML patient with blast crisis. The standard cytogenetic research methods could reveal additional chromosome rearrangements associated with disease progression.

хронический миелоидный лейкозцитогенетикаредкая транслокацияchronic myeloid leukemiacytogeneticrare translocationРабота выполнена при поддержке Государственного гранта Минздрава Республики Узбекистан (ППИ-10 № АДСС 15.14.2).ReferencesКуцев С.И. Эволюция мониторинга лечения хронического миелоидного лейкоза. Гематология и трансфузиология. 2009; 54(4): 37–44.Kutsev S.I. Evolution of therapy monitoring of chronic myeloid leukemia. Hematology and Transfusiology. Russian journal (Gematologiya i Transfusiologiya). 2009; 54(4): 37–44. (in Russian)Андреева С.В., Дроздова В.Д., Кавардакова Н.В. Феномен эволюции клональных хромосомных аномалий при остром миелоидном лейкозе в детском возрасте. Цитология и генетика. 2010; 3: 41–52.Andreeva S.V., Drozdova V.D., Kavardakova N.V. Phenomenon of the evolution of clonal chromosome aberrations in childhood acute myeloid leukemia. Cytology and genetic. 2010; 3: 41–52. (на англ. Springer)Asif M., Hussain A., Rasool M. A rare case of a three way complex variant positive Philadelphia translocation involving chromosome (9;11;22)(q34;p15;q11) in chronic myeloid leukemia: A case report. Oncol. Lett. 2016; 12(3): 1986–8.Asif M., Hussain A., Rasool M. A rare case of a three way complex variant positive Philadelphia translocation involving chromosome (9;11;22)(q34;p15;q11) in chronic myeloid leukemia: A case report. Oncol. Lett. 2016; 12(3): 1986–8.Madrigal I., Carrio A., Go´mez C., Rozman M., Esteve J., Nomdedeu B., et al. Fluorescence in situ hybridization studies using BAC clones of the EVI1 locus in hematological malignancies with 3q rearrangements. Cancer Genet Cytogenet. 2006; 170(2): 115–20.Madrigal I., Carrio A., Go´mez C., Rozman M., Esteve J., Nomdedeu B., et al. Fluorescence in situ hybridization studies using BAC clones of the EVI1 locus in hematological malignancies with 3q rearrangements. Cancer Genet Cytogenet. 2006; 170(2): 115–20.Bobadilla D., Enriquez E.L., Alvarez G., Gaytan P., Smith D., Slovak M.L. An interphase fluorescence in situ hybridisation assay for the detection of 3q26.2/EVI1 rearrangements in myeloid malignancies. Br. J. Haematol. 2007; 136(6): 806–13.Bobadilla D., Enriquez E.L., Alvarez G., Gaytan P., Smith D., Slovak M.L. An interphase fluorescence in situ hybridisation assay for the detection of 3q26.2/EVI1 rearrangements in myeloid malignancies. Br. J. Haematol. 2007; 136(6): 806–13.Haferlach C., Bacher U., Grossmann V., Schindela S., Zenger M., Kohlmann A., et al. Three novel cytogenetically cryptic EVI1 rearrangements associated with increased EVI1 expression and poor prognosis identified in 27 acute myeloid leukemia cases. Genes Chromosomes Cancer. 2012; 51(12): 1079–85. doi: 10.1002/gcc.21992.Haferlach C., Bacher U., Grossmann V., Schindela S., Zenger M., Kohlmann A., et al. Three novel cytogenetically cryptic EVI1 rearrangements associated with increased EVI1 expression and poor prognosis identified in 27 acute myeloid leukemia cases. Genes Chromosomes Cancer. 2012; 51(12): 1079–85. doi: 10.1002/gcc.21992.Poppe B., Dastugue N., Vandesompele J., Cauwelier B., De Smet B., Yigit N., et al. EVI1 is consistently expressed as principal transcript in common and rare recurrent 3q26 rearrangements. Genes Chromosomes Cancer. 2006; 45(4): 349–56.Poppe B., Dastugue N., Vandesompele J., Cauwelier B., De Smet B., Yigit N., et al. EVI1 is consistently expressed as principal transcript in common and rare recurrent 3q26 rearrangements. Genes Chromosomes Cancer. 2006; 45(4): 349–56.De Braekeleer M., Le Bris M.J., De Braekeleer E., Basinko A., Morel F., Douet-Guilbert N. 3q26/EVI1 rearrangements in myeloid hemopathies: a cytogenetic review. Future Oncol. 2015; 11(11): 1675–86. doi: 10.2217/fon.15.64.De Braekeleer M., Le Bris M.J., De Braekeleer E., Basinko A., Morel F., Douet-Guilbert N. 3q26/EVI1 rearrangements in myeloid hemopathies: a cytogenetic review. Future Oncol. 2015; 11(11): 1675–86. doi: 10.2217/fon.15.64.Henzan H., Yoshimoto G., Okeda A., Nagasaki Y., Hirano G., Takase K., et al. Myeloid/natural killer cell blast crisis representing an additional translocation, t(3;7)(q26;q21) in Philadelphiapositive chronic myelogenous leukemia. Ann. Hematol. 2004; 83(12): 784–8.Henzan H., Yoshimoto G., Okeda A., Nagasaki Y., Hirano G., Takase K., et al. Myeloid/natural killer cell blast crisis representing an additional translocation, t(3;7)(q26;q21) in Philadelphiapositive chronic myelogenous leukemia. Ann. Hematol. 2004; 83(12): 784–8.Storlazzi C.T., Anelli L., Albano F., Zagaria A., Ventura M., Rocchi M., et al. A novel chromosomal translocation t(3;7)(q26;q21) in myeloid leukemia resulting in overexpression of EVI1. Ann. Hematol. 2004; 83(2): 78–83.Storlazzi C.T., Anelli L., Albano F., Zagaria A., Ventura M., Rocchi M., et al. A novel chromosomal translocation t(3;7)(q26;q21) in myeloid leukemia resulting in overexpression of EVI1. Ann. Hematol. 2004; 83(2): 78–83.Storlazzi C.Т., Albano F. t(3;7)(q26;q21). Atlas Genet. Cytogenet. Oncol. Haematol. 2006; 10(1): 14–5.Storlazzi C.Т., Albano F. t(3;7)(q26;q21). Atlas Genet. Cytogenet. Oncol. Haematol. 2006; 10(1): 14–5.Shaffer L.G., Slovak M.L., Campbell L.J., Karger S., eds. ISCN, 2009. An international system for human cytogenetic nomenclature. Basel; 2009.Shaffer L.G., Slovak M.L., Campbell L.J., Karger S., eds. ISCN, 2009. An international system for human cytogenetic nomenclature. Basel; 2009.Tien H.F., Chuang S.M., Wang C.H., Lee F.Y., Chien S.H., Chen Y.C., et al. Chromosomal characteristics of Ph-positive chronic myelogenous leukemia in transformation. A study of 23 Chinese patients in Taiwan. Cancer Genet. Cytogenet. 1989; 39(1): 89–97.Tien H.F., Chuang S.M., Wang C.H., Lee F.Y., Chien S.H., Chen Y.C., et al. Chromosomal characteristics of Ph-positive chronic myelogenous leukemia in transformation. A study of 23 Chinese patients in Taiwan. Cancer Genet. Cytogenet. 1989; 39(1): 89–97.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.