bloodjourГематология и трансфузиологияRussian journal of hematology and transfusiology0234-57302411-3042ООО Издательский дом «Практика»10.18821/0234-5730-2017-62-3-147-152bloodjour-77Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ HLA-АЛЛЕЛЕЙ У БУРЯТ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИHLA ALLELES IN BURYATS LIVING IN THE IRKUTSK REGIONhttps://orcid.org/0000-0002-2371-4044КутявинаС. С.KutyavinaS. S.https://orcid.org/0000-0001-7088-3986ЛогиноваМ. A.LoginovaM. A.

610027, г. Киров

610002, г. Киров

Логинова Мария Александровна, кандидат биол. наук, заведующая научно-исследовательской лабораторией прикладной иммуногенетики

Kirov, 610027

Kirov, 610002

Loginova Maria A., BD, PhD, head of the Research Laboratory of Applied Immunogenetics

mlogin2010@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5294-3033ЧераневВ. В.CheranevV. V.

Kirov, 610027

https://orcid.org/0000-0002-7205-912XПарамоновИ. В.ParamonovI. V.

Kirov, 610027

https://orcid.org/0000-0003-0569-207XЗарубинM. В.ZarubinM. V.https://orcid.org/0000-0003-4491-4448ВерёвкинаЛ. H.VerevkinaL. N.ФГБУН «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови ФМБА России»РоссияKirov Scientific-Research Institute of Hematology and Blood TransfusionRussian FederationФГБУН «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови ФМБА России»; ФГБУ «Российский медицинский научно-производственный центр «Росплазма» ФМБА России»РоссияKirov Scientific-Research Institute of Hematology and Blood Transfusion; “Rosplasma”Russian FederationГБУЗ «Иркутская областная станция переливания крови»РоссияIrkutsk Regional Blood Transfusion StationRussian Federation201712032019623147152Copyright © Кутявина С.С., Логинова М.A., Черанев В.В., Парамонов И.В., Зарубин M.В., Верёвкина Л.H., 20192019Кутявина С.С., Логинова М.A., Черанев В.В., Парамонов И.В., Зарубин M.В., Верёвкина Л.H.Kutyavina S.S., Loginova M.A., Cheranev V.V., Paramonov I.V., Zarubin M.V., Verevkina L.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.htjournal.ru/jour/article/view/77

Материал и методы. Проведено HLA-типирование по пяти HLA-локусам – A, B, С, DRB1 и DQB1 – у 403 потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток, самоопределившихся как буряты и проживающих на территории Иркутской области. Полученные данные проанализированы с помощью программного обеспечения Arlequin v.3.5. Результаты. При проведении исследований в изучаемой популяции выявлен новый аллель, ранее не зарегистрированный международным Комитетом по номенклатуре факторов HLA-системы ВОЗ. В ходе проведенных исследований выявлены: 31 аллель по локусу HLA-A, 58 аллелей по локусу HLA-B, 33 аллеля по локусу HLA-С, 42 аллеля по локусу HLA-DRB1, 19 аллелей по локусу HLA-DQB1. Частотой встречаемости более 10% обладают следующие аллели – HLA-A*24:02 (22,08%), HLA-A*02:01 (13,65%), HLA-A*01:01 (10,92%), HLA-B*40:02 (12,66%), HLA-C*03:04 (17,62%), HLA-C*06:02 (15,51%), HLA-DRB1*07:01 (13,65%), HLA-DRB1*04:01 (10,92%), HLA-DQB1*03:01 (29,9%), HLA-DQB1*02:02 (11,29%). Наиболее часто встречающимся HLA-A-B-C-DRB1-DQB1 гаплотипом является A*24:02-B*40:02-C*03:04-DRB1*04:01- DQB1*03:01 (3,27%). Выявлены отклонения от закона Харди–Вайнберга для локусов HLA-А и HLA-DRB1.

Material and methods. Sequence based typing was used to identify human leukocyte antigen HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DQB1 alleles from 403 recruited volunteers in Irkutsk region (Buryats), Russia for unrelated hematopoietic stem cell registry. Results. During the carried out research in the study population identified new allele, which were registered by The WHO Nomenclature Committee for Factors of the HLA System. In this population, 31 – HLA-A, 58 – HLA-B, 33 – HLA-C, 42 – HLA-DRB1, 19 – HLA-DQB1 alleles were selected. Allele frequencies more than 10% included HLA-A*24:02 (22.08%), HLA-A*02:01 (13.65%), HLA-A*01:01 (10.92%), HLA-B*40, HLA-C*03:04 (17.62%), HLA-C*06:02 (15.51%), HLA-DRB1*07:01 (13.65%), HLA-DRB1*04:01 (10.92%), HLA-DQB1*03:01 (29.9%), HLA-DQB1*02:02 (11.29%). Of the 425 five-locus HLA haplotypes were determined with software Arlequin v.3.1. The highest frequency extended five-locus haplotype – A*24:02-B*40:02-C*03: 04-DRB1*04:01- DQ*03:01 was observed with frequencies of 3,27%. Distribution of allele and haplotype analysis allowed to compare the population of Buryats with other Russian populations. Deviations from the Hardy-Weinberg law for the loci of HLA-A and HLA-DRB1 are revealed.

человеческие лейкоцитарные антигеныаллельгаплотипчастота встречаемостиHLA-типированиеhuman leukocyte antigensallelehaplotypeallele frequencyHLA-typingРабота выполнена при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (грант № 16-04-00059).ReferencesМелкова К.Н. Аллогенная трансплантация костного мозга: ключевые аспекты и основные этапы развития. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2012; 5(1): 1–3.Melkova K.N. Allogeneic bone marrow transplantation: key aspects and main stages of development. Clinical oncohematology. Fundamental research and clinical practice. (Klinicheskaya onkogematologiya. Fundamentalnye issledovaniya i klinicheskaya praktika). 2012; 5 (1): 1–3. (in Russian)Логинова М.А., Парамонов И.В., Трофимова Н.П. HLAаллели I и II классов и гаплотипы у населения, проживающего на территории Кировской области. Вестник службы крови России. 2010; (3): 27–31.Loginova M.A., Paramonov I.V., Trofimova N.P. HLA alleles of I and II classes and haplotypes in the population living in the territory of the Kirov region. Bulletin of Blood Service of Russia (Vestnik sluzhby krovi Rossii). 2010; (3): 27–31. (in Russian)Kupatawintu P., Pheancharoen S., Srisuddee A., Tanaka H., Tadokoro K., Nathalang O. HLA-A, -B, -DR haplotype frequencies in the Thai Stem Cell Donor Registry. Tissue Antigens. 2010; 75(6): 730–6.Kupatawintu P., Pheancharoen S., Srisuddee A., Tanaka H., Tadokoro K., Nathalang O. HLA-A, -B, -DR haplotype frequencies in the Thai Stem Cell Donor Registry. Tissue Antigens. 2010; 75(6): 730–6.Mack S.J., Tu B., Lazaro A., Lankaster A.K., Cao K., Ng J., et al. HLA-A, -B, -C and -DRB1 allele and haplotype frequencies distinguish Eastern European Americans from the general European American population. Tissue Antigens. 2009; 73(1): 17–32.Mack S.J., Tu B., Lazaro A., Lankaster A.K., Cao K., Ng J., et al. HLA-A, -B, -C and -DRB1 allele and haplotype frequencies distinguish Eastern European Americans from the general European American population. Tissue Antigens. 2009; 73(1): 17–32.Sulcebe G., Sanchez-Mazas A., Tiercy J.M., Shyti E., Mone I., Ylli Z., Kardhashi V. HLA allele and haplotype frequencies in the Albanian population and their relationship with the other European populations. Int. J. Immunogenet. 2009; 36(6): 337–43.Sulcebe G., Sanchez-Mazas A., Tiercy J.M., Shyti E., Mone I., Ylli Z., Kardhashi V. HLA allele and haplotype frequencies in the Albanian population and their relationship with the other European populations. Int. J. Immunogenet. 2009; 36(6): 337–43.Mackay I., Rosen F.S. The HLA system. N. Engl. J. Med. 2000; 343(11): 782–7.Mackay I., Rosen F.S. The HLA system. N. Engl. J. Med. 2000; 343(11): 782–7.Petersdorf E.W., Hansen J.A., Martin P.J., Woolfrey A., Malkki M., Gooley T., et al. Major-histocompatibility-complex class I alleles and antigens in hematopoietic-cell transplantation. N. Engl. J. Med. 2001; 345(25): 1794–800.Petersdorf E.W., Hansen J.A., Martin P.J., Woolfrey A., Malkki M., Gooley T., et al. Major-histocompatibility-complex class I alleles and antigens in hematopoietic-cell transplantation. N. Engl. J. Med. 2001; 345(25): 1794–800.Логинова М.А., Парамонов И.В., Павлов В.Н., Сафуанова Г.Ш. Генетические особенности популяции, проживающей на территории Республики Башкортостан. Вестник трансплантологии и искусственных органов. 2016; 18(1): 58–66.Loginova M.A., Paramonov I.V., Pavlov V.N., Safuanova G.Sh. Genetic features of the population living on the territory of the Republic of Bashkortostan. Bulletin of Transplantology and Artificial Organs. Russian Journal (Vestnik transplantologii i iskusstvennyh organov). 2016; 18(1): 58–66. (in Russian)Население России: численность, динамика, статистика. http://www.statdata.ru/russia (доступ 06.04.17)Population of Russia: number, dynamics, statistics. Available at: http://www.statdata.ru/russia (accessed 06 Apr 2017).Excoffier L., Laval G., Schneider S. Arlequin (version 3.0): An integrated software package for population genetics data analysis. Evolutionary Bioinformatics Online. 2007; 23(1): 47–50. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658868/.(accessed 06 Apr 2017).Excoffier L., Laval G., Schneider S. Arlequin (version 3.0): An integrated software package for population genetics data analysis. Evolutionary Bioinformatics Online. 2007; 23(1): 47–50. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658868/.(accessed 06 Apr 2017).Loginova M, Paramonov I. HLA class I and class II and haplotypes in Tatars, living in the Republic of Tatarstan, Russia. 28th Annual Meeting Abstracts. Tissue Antigens. 2014; 84(1): Abstr.136.Loginova M, Paramonov I. HLA class I and class II and haplotypes in Tatars, living in the Republic of Tatarstan, Russia. 28th Annual Meeting Abstracts. Tissue Antigens. 2014; 84(1): Abstr.136.Suslova T.A., Burmistrova A.L., Chernova M.S., Khromova E.B., Lupar E.I., Timofeeva S.V. Et al. HLA gene and haplotype frequencies in Russians, Bashkirs and Tatars, living in the Chelyabinsk Region (Russian South Urals). Inter. J. Immunogenetics. 2012; 39(5): 394–408.Suslova T.A., Burmistrova A.L., Chernova M.S., Khromova E.B., Lupar E.I., Timofeeva S.V. Et al. HLA gene and haplotype frequencies in Russians, Bashkirs and Tatars, living in the Chelyabinsk Region (Russian South Urals). Inter. J. Immunogenetics. 2012; 39(5): 394–408.Рудакова Г.А., Вавилов М.Н., Беляева С.В., Завьялова Т.М., Суздалева С.Л., Суслова Т.А. Опыт подбора совместимых доноров костного мозга из регистра Челябинской ОСПК. Вестник гематологии. 2015; 11(2): 27–8.Rudakova G.A., Vavilov M.N., Belyaeva S.V., Zavyalova T.M., Suzdaleva S.L., Suslova T.A. Experience of selection of compatible bone marrow donors from the register of the Chelyabinsk ISPK. Journal of Hematology. Russian Journal (Vestnik gematologii). 2015; 11(2): 27–8. (in Russian)Преймачук Е.А., Степанов А.А., Коротаев Е.В. Пономарев С.А. Распределение аллелей HLA у жителей Ханты-Мансийского автономного округа. Вестник гематологии. 2015; 11(2): 26–7.Preimachuk E.A., Stepanov A.A., Korotaev E.V., Ponomarev S.A. Distribution of HLA alleles among residents of the KhantyMansiysk Autonomous Okrug. Journal of Hematology. Russian Journal (Vestnik gematologii). 2015; 11(2): 26–7. (in Russian)Болдырева М.Н., Гуськова И.А., Богатова О.В., Янкевич Т.Э., Хромова Н.А., Кабдулова Д.Д. и др. HLA-генетическое разнообразие населения России и СНГ. III. Народы Евразии. Иммунология. 2006; 6: 324–9.Boldyreva M.N., Guskova I.A., Bogatova O.V., Yankevich T.E., Khromova N.A., Kabdulova D.D., et al. HLA-genetic diversity of the population of Russia and the CIS. III. The peoples of Eurasia. Immunology. Russian Journal (Immunologiya). 2006; 6: 324–9. (in Russian)The Allele Frequency Net Database. Available at: http://www.allelefrequencies.net/ (accessed 06 Apr 2017).The Allele Frequency Net Database. Available at: http://www.allelefrequencies.net/ (accessed 06 Apr 2017).Standards for Histocompatibility and Immunogenetics Testing. Available at: http://efiweb.eu/ (accessed 06 Apr 2017).Standards for Histocompatibility and Immunogenetics Testing. Available at: http://efiweb.eu/ (accessed 06 Apr 2017).Павлова И.Е., Бубнова Л.Н., Реутова Н.В., Беляева Е.В. Международные требования к проведению иммуногенетического обследования при выполнении трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и аккредитации лабораторий тканевого типирования. Медицинская иммунология. 2011; 13(4–5): 541–3.Pavlova I.E., Bubnova L.N., Reutova N.V., Belyaeva E.V. International requirements for conducting immunogenetic examination in the implementation of transplantation of hematopoietic stem cells and the accreditation of tissue typing laboratories. Medical immunology. Russian Journal (Medicinskaya immunologiya). 2011; 13(4–5): 541. (in Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.