Особенности ведения пациентов с болезнью Виллебранда: опыт Санкт-Петербургского Городского центра по лечению гемофилии

Болезнь Виллебранда (БВ) – наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, обусловленное различными количественными и качественными дефектами синтеза фактора Виллебранда (ФВ) и характеризующееся симптомами повышенной кровоточивости. В России2013 г. был объявлен годом болезни Виллебранда. C целью разработки рекомендаций по совершенствованию специализированной медицинской помощи детям и взрослым с БВ в России в рамках данного мероприятия было проведено ретроспективное исследование со сбором информации о больных, состоящих на учете у гематологов регионов с диагнозом БВ (код по МКБ-10 D 68.0). Было обследовано 86 пациентов с подозрением на БВ из регионов Российской Федерации. Диагноз был установлен или подтвержден у 52 (61,6%) пациентов. Представленные данные подтвердили, что современное состояние лабораторной службы в регионах РФ не позволяет выявлять нарушения в системе гемостаза для установления окончательного диагноза. Применение концентратов фактора свертывания VIII + ФВ представляет для России достаточно новый, пока редко применяемый терапевтический подход для остановки кровотечений у пациентов с БВ. Вместе с тем, по результатам данного исследования, он оказался эффективным во всех случаях его применения.

1. Weiss H.J., Ball A.P., Mannucci P.M. Incidence of severe von Willebrand’s disease. N. Engl. J. Med. 1982; 307(2): 127. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6979706

2. Mannucci P.M., Bloom A.L., Larrieu M.J., Nilsson I.M., West RR. Atherosclerosis and von Willebrand factor. I. Prevalence of severe von Willebrand’s disease in western Europe and Israel. Br. J. Haematol. 1984; 57(1): 163–9. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6609712

3. Berliner S.A., Seligsohn U., Zivelin A., Zwang E., Sofferman G. A relatively high frequency of severe (type III) von Willebrand’s disease in Israel. Br. J. Haematol. 1986; 62(3): 535–43. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3082350

4. Holmberg L., Nilsson I.M. Von Willebrand’s disease. Eur. J. Haematol. 1992; 48(3): 127–41. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1559569

5. Kadir R.A., Lee C.A., Sabin C.A., Pollard D., Economides D.L. Pregnancy in women with von Willebrand’s disease or factor XI defciency. Br. J. Obstet. Gynaecol. 1998; 105(3): 314–21. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9532993

6. Sadler J.E., Mannucci P.M., Berntorp E., Bochkov N., Boulyjenkov V., Ginsburg D., et al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand disease. Thromb. Haemost. 2000; 84(2): 160–74. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10959685

7. Von Willebrand E.A. Hereditary pseudohaemophilia. Haemophilia. 1999; 5(3): 223–31. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10444294

8. Sadler J.E., Gralnick H.R. Commentary: a new classifcation for von Willebrand disease. Blood. 1994; 84(3): 676–9. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8043857

9. Souto J.C., Almasy L., Muñiz-Diaz E., Soria J.M., Borrell M., Bayén L., et al. Functional effects of the ABO locus polymorphism on plasma levels of von Willebrand factor, factor VIII, and activated partial thromboplastin time. Arterioscler Thromb. Vasc. Biol. 2000; 20(8): 2024–8. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10938027

10. O’Donnell J., Laffan M.A. The relationship between ABO histo-blood group, factor VIII and von Willebrand factor. Transfus. Med. 2001; 11(4): 343–51. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11532189

11. World Health Organization. International Statistical Classifcation of Diseases and Related Health Problems. Occupational Health. 1992. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3376487nhttp://www.worldcat.org/isbn/9241544198nhttp://apps.who.int/classifcations/icd10/browse/2010/en

12. Ruggeri Z.M., Zimmerman T.S. Variant von Willebrand’s disease: characterization of two subtypes by analysis of multimeric composition of factor VIII/von Willebrand factor in plasma and platelets. J. Clin. Invest. 1980; 65(6): 1318–25. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6773982

13. Vischer U.M., Wagner D.D. von Willebrand factor proteolytic processing and multimerization precede the formation of Weibel-Palade bodies. Blood. 1994; 83(12): 3536–44. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8204880

14. Savage B., Saldívar E., Ruggeri Z.M. Initiation of platelet adhesion by arrest onto fbrinogen or translocation on von Willebrand factor. Cell. 1996; 84(2): 289–97. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8565074

15. Kuwano A., Morimoto Y., Nagai T., Fukushima Y., Ohashi H., Hasegawa T., et al. Precise chromosomal locations of the genes for dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), von Willebrand factor (F8vWF) and parathyroid hormone-like hormone (PTHLH) in human chromosome 12p by deletion mapping. Hum. Genet. 1996; 97(1): 95–8. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8557270

16. Kujovich J.L. von Willebrand’s disease and menorrhagia: prevalence, diagnosis, and management. Am. J. Hematol. 2005; 79(3): 220–8. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15981234

17. Kirtava A., Drews C., Lally C., Dilley A., Evatt B. Medical, reproductive and psychosocial experiences of women diagnosed with von Willebrand’s disease receiving care in haemophilia treatment centres: a case-control study. Haemophilia. 2003; 9(3): 292–7. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12694520

18. Conti M., Mari D., Conti E., Muggiasca M.L., Mannucci P.M. Pregnancy in women with different types of von Willebrand disease. Obstet. Gynecol. 1986; 68(2): 282–5. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3090493

19. Greer I.A., Lowe G.D., Walker J.J., Forbes C.D. Haemorrhagic problems in obstetrics and gynaecology in patients with congenital coagulopathies. Br. J. Obstet. Gynaecol. 1991; 98(9): 909–18. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1911610