Новые критерии диагностики лейкемического системного мастоцитоза и миеломастоцитозной лейкемии

Лейкоз из тучных клеток – лейкемический системный мастоцитоз как проявление системного мастоцитоза характеризуется пролиферацией и накоплением незрелых тучных клеток в костном мозге и других внутренних органах. Наибольшие трудности существуют в дифференциальной диагностике лейкемического системного мастоцитоза и миеломастоцитарного лейкоза. Несмотря на имеющиеся в обоих случаях опубликованные критерии диагностики, некоторые вопросы терминологии остаются открытыми. Данная проблема обсуждалась консенсус-группой по мастоцитозу в 2011 и 2013 гг. (EU/US-consensus group and the European Competence Network on Mastocytosis – ECNM). Диагноз миеломастоцитарного лейкоза как миелоидной опухоли с большим числом тучных клеток было предложено считать правомочным при отсутствии критериев, необходимых для диагностики мастоцитоза. Кроме того, было рекомендовано на основании наличия или отсутствия кожных проявлений разделить лейкемический системный мастоцитоз на острый и хронический. Первичную форму тучноклеточного лейкоза нужно дифференцировать с вторичной, которая, как правило, развивается на фоне установленного агрессивного системного мастоцитоза или саркомы тучных клеток. Подчеркнута неизбежность стадии предлейкоза для лейкемического системного мастоцитоза, который часто дебютирует в виде агрессивного системного мастоцитоза с быстрым прогрессированием и появлением от 5 до 19% тучных клеток в мазках костного мозга. Подобное состояние рекомендовано называть агрессивным системным мастоцитозом с трансформацией в лейкоз из тучных клеток. Расширение текущей классификации ВОЗ путем включения в нее различных вариантов тучноклеточного лейкоза позволит оптимизировать отбор пациентов для клинических испытаний.

1. Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Горячева С.Р., Колошейнова Т.И. Вахрушева М.В., Ковригина А.М. и др. Мастоцитоз (обзор литературы и описание клинических случаев). Терапевтический архив. 2014; 12: 127–34.

2. Valent P., Horny H.P., Escribano L., Longley B.J., Li C.Y., Schwartz L.B., Marone G., et al. Diagnostic criteria and classifcation of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk. Res. 2001; 25(7): 603–25.

3. Valent P., Horny H.P., Li C.Y., Longley J.B., Metcalfe D.D., Parwaresch R.M., Bennett J.M. Mastocytosis (mast cell disease). In: Jaffe E.S., Harris N.L., Stein H., Vardiman J.W.; eds. WHO Classifcation of Tumours. Pathology & Genetics. Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon: IARC Press, 2001: 291–302.

4. Horny H.P., Akin C., Metcalfe D.D., Escribano L., Bennet J.M., Valent P., Bain B.J. Mastocytosis (mast cell disease). In: Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S., Pileri S.A., Stein H., et al.; eds. WHO Classifcation of Tumours. Pathology & Genetics. Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon: IARC Press; 2008: 54–63.

5. Valent P., Akin C., Sperr W.R., Horny H.P., Metcalfe D.D. Mast cell proliferative disorders: current view on variants recognized by the WO. Hematol. Oncol. Clin. North. Am. 2003; 17(5): 1227–41.

6. Valent P., Akin C., Sperr W.R., Escribano L., Arock M., Horny H.P., et al. Aggressive systemic mastocytosis and related mast cell disorders: current treatment options and proposed response criteria. Leuk. Res. 2003; 27(7): 635–41.

7. Georgin-Lavialle S., Lhermitte L., Dubreuil P., Chandesris M.O., Hermine O., Damaj G. Mast cell leukemia. Blood. 2013; 121(8): 1285–95.

8. Valent P., Samorapoompichit P., Sperr W.R., Horny H.P., Lechner K. Myelomastocytic leukemia: myeloid neoplasm characterized by partial differentiation of mast cell-lineage cells. Hematol. J. 2002; 3(2): 90–4.

9. Arredondo A.R., Gotlib J., Shier L., Medeiros B., Wong K., Cherry A., et al. Myelomastocytic leukemia versus mast cell leukemia versus systemic mastocytosis associated with acute myeloid leukemia: a diagnostic challenge. Am. J. Hematol. 2010; 85(8): 600–6.

10. Sperr W.R., Drach J., Hauswirth A.W., Ackermann J., Mitterbauer M., Mitterbauer G., et al. Myelomastocytic leukemia: evidence for the origin of mast cells from the leukemic clone and eradication by allogeneic stem cell transplantation. Clin. Cancer Res. 2005; 11(19, Pt 1): 6787–92.

11. Wimazal F., Sperr W.R., Horny H.P., Carroll V., Binder B.R., Fonatsch C., et al. Hyperfbrinolysis in a case of myelodysplastic syndrome with leukemic spread of mast cells. Am. J. Hematol. 1999; 61(1): 66–77.

12. Халиулин Ю.Г. Мастоцитоз: клинические проявления, методы диагностики и тактика ведения пациентов. Лечащий врач. 2012; 8: 83–9.

13. Horny H.P., Parwaresch M.R., Lennert K. Bone marrow fndings in systemic mastocytosis. Hum. Pathol. 1985; 16(8): 808–14.

14. Horny H.P., Sillaber C., Menke D., Kaiserling E., Wehrmann M., Stehberger B., et al. Diagnostic value of immunostaining for tryptase in patients with mastocytosis. Am. J. Surg. Pathol. 1998; 22(9): 1132–40.

15. Horny H.P., Valent P. Diagnosis of mastocytosis: general histopathological aspects, morphological criteria, and immunohistochemicalfndings. Leuk. Res. 2001; 25(7): 543–51.

16. Sperr W.R., Escribano L., Jordan J.H., Schernthaner G.H., Kundi M., Horny H.P., Valent P. Morphologic properties of neoplastic mast cells: delineation of stages of maturation and implication for cytological grading of mastocytosis. Leuk. Res. 2001; 25(7): 529–36.

17. Valent P., Akin C., Escribano L., Födinger M., Hartmann K., Brockow K., et al. Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur. J. Clin. Invest. 2007; 37(6): 435–53.

18. Horny H.P., Sotlar K., Stellmacher F., Krokowski M., Agis H., Schwartz L.B., et al. The tryptase positive compact round cell infltrate of the bone marrow (TROCI-BM): a novel histopathological fnding requiring the application of lineage specifc markers. J. Clin. Pathol. 2006; 59(3): 298–302.

19. Krokowski M., Sotlar K., Krauth M.T., Födinger M., Valent P., Horny H.P., et al. Delineation of patterns of bone marrow mast cell infltration in systemic mastocytosis: value of CD25, correlation with subvariants of the disease, and separation from mast cell hyperplasia. Am. J. Clin. Pathol. 2005; 124(4): 560–8.

20. Sotlar K., Horny H.P., Simonitsch I., Krokowski M., Aichberger K.J., Mayerhofer M., et al. CD25 indicates the neoplastic phenotype of mast cells: a novel immunohistochemical marker for the diagnosis of systemic mastocytosis (SM) in routinely processed bone marrow biopsy specimens. Am. J. Surg. Pathol. 2004; 28(10): 1319–25.

21. Valent P., Spanblöchl E., Bankl H.C., Sperr W.R., Marosi C., PircDanoewinata H., et al. Kit ligand/mast cell growth factorindependent differentiation of mast cells in myelodysplasia and chronic myeloid leukemic blast crisis. Blood. 1994; 84(12): 4322–32.

22. Jordan J.H., Walchshofer S., Jurecka W., Mosberger I., Sperr W.R., Wolff K., et al. Immunohistochemical properties of bone marrow mast cells in systemic mastocytosis: evidence for expression of CD2, CD117/Kit, and bcl-x(L). Hum. Pathol. 2001; 32(5): 545–52.

23. Horny H.P., Greschniok A., Jordan J.H., Menke D.M., Valent P. Chymase expressing bone marrow mast cells in mastocytosis and myelodysplastic syndromes: an immunohistochemical and morphometric study. J. Clin. Pathol. 2003; 56(2): 103–6.

24. Sotlar K., Cerny-Reiterer S., Petat-Dutter K., Hessel H., Berezowska S., Müllauer L., et al. Aberrant expression of CD30 in neoplastic mast cells in high-grade mastocytosis. Mod. Pathol. 2011; 24(4): 585–95.

25. Valent P., Sotlar K., Horny H.P. Aberrant expression of CD30 in aggressive systemic mastocytosis and mast cell leukemia: a differential diagnosis to consider in aggressive hematopoietic CD30-positive neoplasms. Leuk. Lymphoma. 2011; 52(5): 740–4.

26. Morgado J.M., Perbellini O., Johnson R.C., Teodosio C., Matito A., Alvarez-Twose I., et al. CD30-expression by bone marrow mast cells from different diagnostic variants of systemic mastocytosis. Histopathology. 2013; 63(6): 780–7. doi: 10.1111/his.12221.

27. Valent P., Blatt K., Eisenwort G., Herrmann H., Cerny-Reiterer S., Thalhammer R., et al. FLAG-induced remission in a patient with acute mast cell leukemia (MCL) exhibiting t(7;10)(q22;q26) and KIT D816H. Leuk. Res. Rep. 2014; 3(1): 8–13. doi: 10.1016/j.lrr.2013.11.001.

28. van Dongen J.J., Lhermitte L., Bottcher S., Almeida J., van der Velden V.H., Flores-Montero J., et al.; EuroFlow Consortium (EU-FP6, LSHBCT-2006-018708). EuroFlow antibody panels for standardized n-dimensional flow cytometric immunophenotyping of normal, reactive and malignant leukocytes. Leukemia. 2012; 26(9): 1908–75. doi: 10.1038/leu.2012.120.

29. Gotlib J., Pardanani A., Akin C., Reiter A., George T., Hermine O., et al. International Working Group-Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment (IWG-MRT) & European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) consensus response criteria in advanced systemic mastocytosis. Blood. 2013; 121(13): 2393–401. doi: 10.1182/blood-2012-09-458521.