Наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V и VIII: наблюдения в России

Введение. Наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V и VIII (НСД FV и FVIII) является редкой наследственной коагулопатией с распространенностью 1:1 000 000 в общей популяции, но заболевание встречается чаще в регионах, где допустимы родственные браки. Данные об этой наследственной коагулопатии в Российской Федерации ограниченны.

Цель: изучить клинико-лабораторную характеристику и течение заболевания у больных НСД FV и FVIII в российской популяции.

Материалы и методы. Ретроспективно-проспективное исследование, включающее 6 больных НСД FV и FVIII. Результаты. Средний возраст больных составил 50 лет (32–72 года), средний возраст установления диагноза — 40 лет. Баллы оценки кровоточивости по шкале ISTH-BAT варьировали в пределах 17–29 со средним значением 23,5. Среднее значение активированного частичного тромбопластинового времени составило 85 сек, протромбина по Квику — 35 %, активности FV и FVIII — 5,7 % и 9,0 % соответственно. Течение заболевания характеризовалось кожно-слизистым геморрагическим синдромом, постоперационными, акушерско-гинекологическими, жизнеугрожающими кровотечениями.

Заключение. Клинико-лабораторная характеристика больных расширяет представление о НСД FV и FVIII и позволяет ускорить верификацию диагноза.

1. Spreafi co M., Peyvandi F. Combined FV and FVIII defi ciency. Haemophilia. 2008; 14(6): 1201–8. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01845.x.

2. Яковлева Е.В., Зозуля Н.И. Наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V и VIII. Тромбоз, гемостаз и реология. 2023; 4: 4–10. DOI: 10.25555/THR.2023.4.1072.

3. Zheng C., Zhang B. Combined defi ciency of coagulation factors V and VIII: an update. Semin Thromb Hemost. 2013; 39(6): 613–20. DOI: 10.1055/s-0033-1349223.

4. Yakovleva E. Combined factor V and factor VIII defi ciency, diagnosis, and management. In: Congenital Bleeding Disorders, Diagnosis and Management. Cham. 2023; 231–48. DOI: 10.1007/978-3-031-43156-2.

5. Seligsohn U., Zivelin A., Zwang E. Combined factor V and factor VIII defi - ciency among non-Ashkenazi Jews. N Engl J Med. 1982; 307(19): 1191–5. DOI: 10.1056/NEJM198211043071907.

6. Peyvandi F., Tuddenham E.G, Akhtari A.M., et al. Bleeding symptoms in 27 Iranian patients with the combined defi ciency of factor V and factor VIII. Br J Haematol. 1998; 100(4): 773–6. DOI: 10.1046/j.1365-2141.1998.00620.x.

7. Mansouritorgabeh H., Rezaieyazdi Z., Pourfathollah A.A., et al. Haemorrhagic symptoms in patients with combined factors V and VIII defi ciency in north-eastern Iran. Haemophilia. 2004; 10(3): 271–5. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2004.00890.x.

8. Shetty S., Shelar T., Mirgal D. et al. Rare coagulation factor defi ciencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia. 2014; 20(4): 575–81. DOI: 10.1111/hae.12368.

9. Palla R., Peyvandi F., Shapiro A.D. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood. 2015; 125(13): 2052–61. DOI: 10.1182/blood-2014-08-532820.

10. Naderi M., Tabibian S., Alizadeh S., et al. Congenital factor V defi ciency: comparison of the severity of clinical presentations among patients with rare bleeding disorders. Acta Haematol. 2015; 133(2): 148–54. DOI: 10.1159/000363598.

11. Rodeghiero F, Pabinger I, Ragni M., et al. Fundamentals for a Systematic Approach to Mild and Moderate Inherited Bleeding Disorders: An EHA Consensus Report. Hemasphere. 2019; 3(4): e286. DOI: 10.1097/HS9.0000000000000286.

12. Mumford A.D., Ackroyd S., Alikhan R., et al. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders. Br J Haematol. 2014; 167(3): 304–26. DOI: 10.1111/bjh.13058.

13. Bolton-Maggs P.H., Perry D.J., Chalmers E.A., et al. The rare coagulation disorders--review with guidelines for management from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Haemophilia. 2004; 10(5): 593–628. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2004.00944.x

14. Spiliopoulos D., Kadir R.A. Congenital factor V and VIII defi ciency in women: a systematic review of literature and report of two new cases. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016; 27(3): 237–41. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000407.

15. Zhang B., Spreafi co M., Zheng C., et al. Genotype-phenotype correlation in combined defi ciency of factor V and factor VIII. Blood. 2008; 111(12): 5592– 600. DOI: 10.1182/blood-2007-10-113951.

16. Neerman-Arbez M, Johnson K.M., Morris M.A., et al. Molecular analysis of the ERGIC-53 gene in 35 families with combined factor V-factor VIII defi ciency. Blood. 1999; 93(7): 2253–60.

17. Nichols W.C., Terry V.H., Wheatley M.A., et al. ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII defi ciency families. Blood. 1999; 93(7): 2261–6.

18. Ruiz-Saez A. Occurrence of thrombosis in rare bleeding disorders. Semin Thromb Hemost. 2013; 39(6): 684–92. DOI: 10.1055/s-0033-1353391.

19. Patel A.J., Liu H.H., Lager R.A., et al. Successful percutaneous coronary intervention in a patient with combined defi ciency of FV and FVIII due to novel compound heterozygous mutations in LMAN1. Haemophilia. 2013; 19(4): 607–10. DOI: 10.1111/hae.12128.

20. Яковлева Е.В., Выборных Д.Э., Гемджян Э.Г., Зозуля Н.И. COVID-19 у больных наследственными коагулопатиями в России. Гематология и трансфузиология. 2023; 68(2): 219–28. DOI: 10.35754/0234-5730-2023-68-2-219-228.

21. Dorgalaleh A., Tabibian S., Mohammadamini M., et al. Do congenital bleeding disorders have a protective effect against COVID-19? A prospective study. Int J Lab Hematol. 2021; 43(3): e124–7. DOI: 10.1111/ijlh.13413.