ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ СРЕДИ ВЗРОСЛЫХ ЖИТЕЛЕЙ САУДОВСКОЙ АРАВИИ В ГОРОДЕ ТАИФ

Введение. Варианты гемоглобина могут проявляться либо гемоглобинопатиями, которые приводят к заболеваниям, либо оставаться непатологическими вариантами, которые не имеют клинических проявлений. Носители структурных вариантов гемоглобина имеют от 30 до 50% эритроцитов с вариантным гемоглобином. Наиболее распространенный вариант гемоглобина — гемоглобин S, который выявляется у 40% носителей и отвечает за более чем 80% нарушений, обусловленных гемоглобинопатиями. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно появляется 948 000 новых пар носителей вариантов гемоглобина и более чем 1,7 млн беременностей приходится на такие пары. Таким образом, очень важно обеспечить систематическую программу скрининга, особенно среди пар с высоким риском носительства вариантов гемоглобина. Это могло бы помочь предотвратить или/и уменьшить заболеваемость, обусловленную различными вариантами гемоглобина.
Материалы и методы. В настоящем исследовании изучены 9008 образцов крови мужчин и женщин из Саудовской Аравии, обратившихся в Центр добрачного скрининга (г. Таиф) с января по октябрь 2015 г. Образцы анализировали с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии на приборе BIO-RAD VARIANT II Haemoglobin Testing System, используя короткую программу бета-талассемии.
Результаты. В 118 случаях выявлены аномальные варианты гемоглобина. Наиболее часто, у 58,5% обследованных (69 случаев), встречалась гетерозиготность по гемоглобину S. Малая бета-талассемия выявлялась чаще среди женщин (в 64% случаев), чем среди мужчин (36% случаев).
Вывод. Ясное понимание генетики и распространенности этих заболеваний обеспечит возможности для их профилактики и/или снижения частоты. Данное исследование свидетельствует, что, в дополнение к огромным усилиям Министерства здравоохранения Саудовской Аравии, направленным на предупреждение браков, в которых высок риск получить больное потомство, ранняя диагностика нарушений гемоглобина может быть предложена молодым людям, чтобы они могли обсудить этот вопрос перед принятием решения о вступлении в брак.

1. Trent R. J. Diagnosis of the haemoglobinopathies. Clinical Biochemist Reviews 2006; 27:27—38.

2. Urbinati F., Madigan C., Malik P. Pathophysiology and therapy for haemoglobinopathies; Part II: thalassaemias. Expert Reviews in Molecular Medicine 2006; 8:1—26.

3. Angastiniotis M., Modell B. Global epidemiology of hemoglobin disorders. Annals of the New York Academy of Sciences 1998; 850:251—269.

4. Weatherall D., Clegg J. Distribution and population genetics of the thalassaemias // In: The Thalassaemia Syndromes, fourth edition. — WileyBlackwell, 2001; pp. 237—284.

5. Modell B., Darlison M., Birgens H. et al. Epidemiology of haemoglobin disorders in Europe: an overview. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation 2007; 67:39—70.

6. Modell B., Harris R., Lane B. et al. Informed choice in genetic screening for thalassaemia during pregnancy: audit from a national confidential inquiry. BMJ 2000; 320:337—341. already accomplished by the Saudi Ministry of Health to prevent at-risk marriages through premarital screening program, the early diagnosis for these disorders might be offered for young individuals such as at the high school level and among at-high risk population. Subsequently, they can discuss the issue in the early stage of the marriage proposal.

7. AlHamdan N. A., AlMazrou Y. Y., AlSwaidi F. M. et al. Premarital screening for thalassemia and sickle cell disease in Saudi Arabia. Genetics in Medicine 2007; 9:372—377.

8. Zaini R. G. Sickle-cell anemia and consanguinity among the Saudi Arabian population. Archives of Medicine 2016; 8:3.

9. Sachdev R., Dam A. R., Tyagi G. Detection of Hb variants and hemoglobinopathies in Indian population using HPLC: report of 2600 cases. Indian Journal of Pathology and Microbiology 2010; 53:57.

10. Alenazi S. A., Ali H. W., Alharbi M. G. et al. Prevalence of thalassemia and sickle cell disease in northern border region of Saudi Arabia. Kashmir J Med Sci 2015; 1:3—6.

11. Al-JaouniS.K. Prevalence of thalassemia disorders and hemoglobinopathies in Jeddah, Western Saudi Arabia. J Appl Hematol 2010; 1:43—46.

12. Memish Z. A., Saeedi M. Y. Six-year outcome of the national premarital screening and genetic counseling program for sickle cell disease and β-thalassemia in Saudi Arabia. Annals of Saudi Medicine 2011; 31:229.